Клинические особенности развития детей с ограниченными возможностями с основами генетики   33

Мурзабаева М.Д.

Курс лекций

По дисциплине «Клинические особенности развития детей с ограниченными возможностями с основами генетики»

для специальности

6В01901«Специальная педагогика» ,

6В01902 «Специальна япедагогика (логопедия)»

 

Петропавловск 2020г..

 

Рецензент Пустовалова НИ

Разработчик:

1. Мурзабаева М.Д км.н., доцент

 

 

Курс лекций по дисциплине «Клинические особенности развития детей с ограниченными возможностями с основами генетики»

составлены, согласно рабочей программе. Содержит планы, список рекомендуемой литературы. Предназначен для студентов специальности «Дефектология»

 

Система менеджмента качества СКГУ им. М.Козыбаева

сертифицирована на соответствие требованиям ISO 9001:2008

 

Лекция №1 Тема: Введение. Социально-педагогические и клинико-психологические аспекты и проблемы. Связь клиники интеллектуальных нарушений с другими дисциплинами медико-биологического цикла: Клиника интеллектуальных нарушений как основа для изучения олигофренопедагогики, олигофренопсихологии и психолого-педагогических аспектов ЗПР

На разных этапах развития изменялись взгляды ученых на решение проблемы компенсации нарушений. Эти изме­нения происходили в связи с изменениями в системах специального обу­чения и воспитания, с углублением понимания причин и сущности нару­шений психического развития, с изменениями отношений к людям с от­клонениями в развитии в разных социальных системах. Например, в трак­товке компенсации глухоты выделяются различные подходы. Долгое вре­мя существовало непонимание зависимости немоты от нарушений слуха. Открытие этой зависимости в XVI в. Д. Кар дано получило признание да­леко не сразу. В этих условиях объяснения попыток и результатов успеш­ной компенсации носили мистический характер.

В конце XIX - начале XX в. основным движущим принципом психи­ческого развития считалось саморазвитие изначально заложенных способ­ностей, поэтому в процессах компенсации внешнее воздействие рассмат­ривалось лишь как толчок к их спонтанному развитию, к пробуждению души. Часто роль такого толчка отводилась слову, которому приписыва­лась возможность мистического воздействия на психику человека. Таким образом, слово как бы «пробуждает» человеческую душу, а в последую­щем процесс психического развития совершается сам собой.

Своеобразное решение проблемы компенсации дается в рамках инди­видуальной психологии А. Адлера - одного из направлений психоанализа. А. Адлер исходит из того, что структура личности ребенка формируется в детстве, в возрасте до пяти лет, в виде особого «стиля жизни», который предопределяет все последующее психическое развитие. С его точки зре­ния, человек - самое биологически неприспособленное существо, поэтому

у него изначально возникает ощущение малоценности, которое усиливает­ся при наличии какого-либо сенсорного или физического дефекта. Само ощущение своей малоценности является постоянным стимулом к развитию психики человека, т.е. дефект, неприспособленность, малоценность оказы­ваются не только минусом, но и плюсом - источником силы, стимулом к компенсации и сверхкомпенсации. В попытках преодолеть чувство мало­ценности, вплоть до неполноценности из-за неразвитости своих телесных органов, складываются жизненные цели ребенка, он самоутверждается. Если эти цели реалистичны, личность развивается нормально, если фик­тивны - становится асоциальной и невротичной.

В раннем возрасте возникает конфликт между прирожденным чувст­вом общности и чувством неполноценности. Этот конфликт приводит в действие механизмы компенсации. Стиль жизни - та детерминанта, кото­рая определяет и систематизирует опыт человека. Он тесно связан с чувст­вом общности - своеобразным стержнем, на котором держится вся конст­рукция стиля, который определяет ее содержание.

Развитие чувства общности связано с близкими взрослыми, окру­жающими ребенка с детства, прежде всего с матерью. У детей, растущих рядом с холодными, отстраненными матерями, или у чрезмерно избало­ванных детей чувство общности не развивается.

Уровень развития чувства общности определяет систему представле­ний о себе и о мире, которая создается каждым человеком. Если чувство общности определяет стиль жизни, то два других врожденных чувства -неполноценности и стремления к превосходству - являются своеобразны­ми носителями энергии, необходимой для развития личности. Если чувст­во неполноценности, воздействуя на человека, вызывает в нем стремление преодолеть свои недостатки, то стремление к превосходству пробуждает желание быть лучше других, быть умелым и знающим. А. Адлер выделял четыре вида компенсации любого нарушения - полная и неполная компен­сация, сверхкомпенсация и мнимая компенсация (или уход в болезнь).

При неразвитом чувстве общности у детей формируются невротиче­ские комплексы, что приводит к отклонениям в развитии личности. Не­полная компенсация обусловливает возникновение комплекса неполно­ценности, изменяет жизненный стиль ребенка, делая его тревожным, не­уверенным в себе, завистливым, конформным и напряженным. Невозмож­ность преодолеть свои дефекты, особенно физические, часто ведет к мни-

мой компенсации, при которой ребенок (а позднее - взрослый человек) на­чинает спекулировать своими недостатками, пытаясь вызвать сочувствие к себе и извлечь из этого выгоду. Такой вид компенсации порочен: он оста­навливает личностный рост, формирует неадекватную, завистливую, эгои­стичную личность.

В случае сверхкомпенсации у детей с неразвитым чувством общности стремление к самосовершенствованию трансформируется в невротический комплекс власти, доминирования и господства. Такие личности использу­ют свои знания для приобретения власти над людьми, их порабощения, думая лишь о своих выгодах, что приводит к отклонению от социально ценных норм поведения.

При развитом чувстве общности дети с неполной компенсацией меньше чувствуют свою ущербность, так как для них оказывается возмож­ным компенсироваться за счет других людей, в основном сверстников, от которых они не чувствуют отгороженности. Это особенно важно при фи­зических дефектах, которые часто не дают возможности полной компенса­ции и поэтому служат причиной изоляции ребенка, останавливают его личностный рост. В случае сверхкомпенсации человек с развитым чувст­вом общности старается обратить свои знания и умения на пользу людям, его стремление к превосходству не превращается в агрессию, слабость оборачивается силой.

Стремясь преодолеть чувство неполноценности и самоутвердиться, человек актуализирует свои творческие возможности. По мнению Л.С. Вы­готского, А. Адлер вывел психологический закон превращения органиче­ской неполноценности через субъективное чувство малоценности, которое является оценкой своей социальной позиции, в стремление к компенсации и сверхкомпенсации.

Идея сверхкомпенсации ценна тем, что «оценивает положительно не страдание само по себе, а его преодоление; не смирение перед дефектом, а бунт против него; не слабость самое по себе, а заключенные в ней импуль­сы и источники силы». Сверхкомпенсация - это только крайняя точка од­ного из двух возможных исходов процесса компенсации, один из полюсов осложненного дефектом развития. Другой полюс - неудача компенсации, бегство в болезнь, невроз, полная асоциальность психологической пози­ции. Между этими двумя полюсами расположены все возможные степени компенсации...

Проанализировав существовавшие взгляды на проблему компенсации психических функций, Л.С. Выготский обосновал понимание компенсации как синтеза биологического и социального факторов. Такое понимание имело большое значение для развития всех отраслей специальной педаго­гики, так как позволило более эффективно построить процессы обучения и воспитания детей с различными типами нарушений психического разви­тия, в том числе детей с недостатками слуха.

В теории компенсации психических функций Л.С. Выготского можно выделить ряд важных положений.

1. Л.С. Выготский придавал большое значение включению детей с на­рушениями психического развития в разнообразную социально значимую деятельность, созданию активных и действенных форм детского опыта. При выпадении из нормального функционирования какого-либо органа чувств, другие органы начинают выполнять те функции, которые у нор­мального человека ими обычно не исполнялись. Так, у глухого человека зрение играет иную роль, чем у человека с сохранными органами чувств, так как оно должно содействовать восприятию и переработке огромного количества информации, которую глухой другим путем получить не мо­жет. Исходя из этого, сущность работы с детьми, имеющими недостатки слуха, заключается не столько в развитии у них оставшихся органов вос­приятия, сколько в создании активных, действенных форм детского опыта.

2. Л.С Выготский ввел понятие о структуре дефекта, о системном ха­рактере нарушений. Это положение является ключевым при организации необходимых условий обучения и воспитания, способствующих успешной компенсации.

Педагогическое воздействие в первую очередь направлено на преодо­ление и предупреждение вторичных дефектов. С его помощью может быть достигнута значительная компенсация нарушенных функций.

Своеобразие структуры психического развития глухого ребенка мож­но представить в следующем виде: первичный дефект - нарушение слуха, вторичное отклонение - нарушения в развитии речи или отставание в нем, отклонения третьего порядка - своеобразное развитие всех познаватель­ных процессов (восприятия, памяти, воображения, мышления), отклонения четвертого порядка - нарушения в развитии личности.

3. Л.С. Выготский сформулировал положение о связи задач общего
воспитания и специальных методик, подчинении специального воспитания

социальному, их взаимозависимости. При этом необходимость специаль­ного воспитания не отрицалась: обучение детей с любыми нарушениями требует специальной педагогической техники, особых приемов и методов. Например, при нарушении слуха обучение детей устной речи становится не только специальным вопросом методики формирования ее артикуляции, но и центральным вопросом сурдопедагогики. Глухота и даже незначи­тельные нарушения слуха, по мнению Л.С. Выготского, оказываются для человека большим несчастьем, поскольку изолируют его от общения с другими людьми, препятствуют установлению социальных связей. Следу­ет как можно раньше так организовать жизнь ребенка с нарушенным слу­хом, чтобы речь была ему нужна и интересна.

Развитие человека происходит путем присвоения исторически выра­ботанных форм и способов деятельности. Побудительные факторы разви­тия приводятся в движение деятельностью субъекта, которая возникает в ответ на появление потребности. Потребности, в свою очередь, формиру­ются в процессе психического развития ребенка, одна из первых и важ­нейших потребностей - потребность в общении со взрослым. На ее основе младенец вступает в практическое общение с людьми, отношения и спосо­бы взаимодействий с которыми в дальнейшем усложняются (используются предметы, знаковые системы).

4. Основной путь к компенсации людей с различными нарушениями развития Л.С. Выготский видел во включении их в активную трудовую деятельность, которая обеспечивает возможность формирования высших форм сотрудничества. Л.С. Выготский высоко оценивал потенциальные возможности компенсации у людей с нарушениями слуха, при этом счи­тал, что таким людям доступны очень многие виды трудовой деятельности за исключением некоторых областей, непосредственно связанных со зву­ком. При правильном подходе к делу именно благодаря включению в тру­довую деятельность создаются условия для полноценной интеграции в общество.

Включение людей с недостатками слуха в активную трудовую жизнь вместе со слышащими - вот главное направление компенсаторной работы.

5. Глубокий научный и практический смысл имеет положение Л.С. Выготского о том, что сама по себе слепота, глухота и тому подобные частные дефекты не делают еще носителя их дефективным. По его мне­нию, судьбу личности решает не дефект сам по себе, а его социально

психологическая реализация. Компенсаторные возможности индивида полностью раскрываются только в том случае, когда дефект становится осознанным. Сверхкомпенсация, с одной стороны, детерминируется харак­тером, степенью дефекта и резервными силами организма, а с другой -внешними условиями.

В дальнейшем в работах отечественных психологов (А.Р. Лурия, Б.В.Зейгарник, В.В.Лебединского) была продолжена разработка проблем компенсации психических функций. Практическая реализация основных положений Л.С. Выготского была осуществлена отечественными сурдопе­дагогами.

Положения Л.С. Выготского легли в основу выделенных В.В. Лебе­динским параметров, определяющих тип нарушения психического разви­тия (дизонтогенез). В соответствии с этими параметрами психическое раз­витие лиц с недостатками слуха относится к дефицитарному типу дизонтогенеза. Рассмотрим его особенности по отдельным параметрам.

Первый параметр связан с функциональной локализацией нарушения и определяет его вид - общий дефект, связанный с нарушением регуляторных систем (корковых и подкорковых), или частный дефект, обусловлен­ный недостаточностью отдельных функций. Общие и частные нарушения выстраиваются в определенную иерархию. Поскольку нарушения в дея­тельности регуляторных систем в той или иной степени влияют на все ас­пекты психического развития, недостатки слуха как частные нарушения можно компенсировать из-за сохранности регуляторных или других част­ных систем в условиях адекватного обучения и воспитания.

Второй параметр - время поражения - обусловливает характер нару­шения психического развития. Чем раньше произошло поражение (врож­денная или рано приобретенная глухота), тем вероятнее явление недораз­вития психических функций; при позднем возникновении нарушения воз­можны повреждения психических функций с распадом их структуры (в случае несвоевременного начала коррекционной работы у позднооглохших детей).

В ходе психического развития каждая функция проходит сензитивный период, который отличается не только наиболее интенсивным развитием данной функции, но и наибольшей ее уязвимостью по отношению к воз­действиям. Неустойчивость психических функций может привести к явле­ниям регресса (возврата функции на более ранний возрастной уровень) или

к явлениям распада, т.е. грубой дезорганизации. По мнению В.В. Лебедин­ского, нарушение в развитии никогда не имеет равномерного характера: в первую очередь страдают те психические функции, которые в это время находятся в сензитивном периоде, затем - функции, непосредственно свя­занные с поврежденной. Поэтому у детей с недостатками слуха одни функции будут относительно сохранными (например, зрительное воспри­ятие, вибрационная чувствительность), другие - в разной степени задер­жанными (например, осязание, развитие движений).

Третий параметр вытекает из идеи Л.С. Выготского о системном строении нарушения и характеризует взаимоотношения между первичны­ми и вторичными дефектами. Нарушение слуха как первичный дефект ве­дет к недоразвитию речи как психической функции, связанной с постра­давшей наиболее тесно, а также к замедлению развития других функций, связанных с пострадавшей опосредованно.

Четвертый параметр - нарушение межфункциональных взаимодейст­вий. В психическом развитии ребенка выделяются такие типы взаимодей­ствий психических функций, как временная независимость функций, ассо­циативные и иерархические связи. Временная независимость функций ха­рактерна для ранних этапов онтогенеза, например относительная незави­симость развития мышления и речи до двухлетнего возраста. У детей с не­достатками слуха, особенно у ранооглохших, эта независимость в развитии мышления и речи может сохраняться намного дольше. С помощью ассо­циативных связей разномодальные чувственные впечатления объединяют­ся в одно целое на основе пространственно-временной близости (напри­мер, образ дома, времени года). Самый сложный - иерархический - тип взаимодействия обладает высокой пластичностью и устойчивостью, кото­рые позволяют в случае необходимости произвести компенсаторную пере­стройку психической функции (по Н.А. Бернштейну).

Перестройка и усложнение межфункциональных взаимодействий происходят в определенной последовательности, при этом каждая из пси­хических функций имеет свой цикл развития, в котором чередуются пе­риоды более быстрого и более медленного их формирования. У людей с недостатками слуха наблюдаются нарушения межфункциональных взаи­модействий, возникновение диспропорций в психическом развитии, на­пример несоразмерности в развитии наглядно-образного и словесно-логического мышления, формировании письменной и устной речи.

 

Список литературы:

1.Исаев Д.Н. Умственная отсталость у детей и подростков. С. – Пб, «Речь». 2010г

2. Боротникова С.М. Нервные болезни и психические болезни. Ростов – на – Дону, «Феникс»2003

Лекция 2 Тема: Этиология и патогенез различных форм интеллектуальной недостаточности. Этиология умственной отсталости. Наследственные факторы и типы наследования умственной отсталости. Экзогенные (внутриутробные, перинатальные, постанальные) факторы

Исторически так сложилось, что различные аспекты проблемы жизнедея­тельности лиц с проблемами в умственном развитии изучали и изучают пред­ставители различных наук: врачи, психологи, генетики, социологи, психоте­рапевты, юристы, а в последнее время — экологи и диетологи. Соответственно, родилось и множество терминов для обозначения этой группы индивидов. Тер­минологическое многообразие связано с тем, что в разных странах и в разные исторические периоды подходы к проблеме были различными.

Вот лишь некоторые примеры терминологического хаоса: слабоумие, оли­гофрения, психическая отсталость, психический дефект, психическая задерж­ка, психическая недостаточность, психическое недоразвитие, психическая суб­норма, психическая дефицитарность, особый ребенок, интеллектуальная недостаточность и др. Каждый из терминов содержит ту или иную информа­цию о каких-то особенностях психики таких лиц, или о причинах этих особен­ностей, или о механизмах расстройств мозговой деятельности, порождающих те или иные отклонения в психическом развитии ребенка.

Всеобъемлющее определение умственной отсталости, которое учитывало бы все ее стороны, как и любому другому явлению, дать необычайно трудно.

Так, например, известно, что у умственно отсталых имеется ограниченный активный запас слов. По данным М. Мюллера, на которые ссылается С. С. Кор­саков, у простого английского рабочего активный словарь состоит из 300 слов, а у В. Шекспира — из 15000 слов, но рабочий не является умственно отсталым. Ребенок с социально-педагогической запущенностью на первых этапах школь­ного обучения тоже не справляется со школьной программой, но и он не обя­зательно является умственно отсталым. Чуть ли не аксиоматическим стало положение о том, что умственная отсталость представляет собой следствие органического поражения мозга. Но при легкой степени умственной отстало­сти далеко не всегда можно обнаружить эту органическую недостаточность мозга. Наоборот, даже при явном органическом поражении мозга, например, гидроцефалии, детском церебральном параличе и др. умственной отсталости может и не быть. Традиционно из руководства в руководство переходит догматическое положение «об отсутствии прогредиентности» при умственной от­сталости, но проверка временем показала, что существует очень большое ко­личество форм умственной отсталости, имеющих прогредиентное течение (ухудшение состояния во времени).

Каждый из критериев, в том числе и помимо названных, несет однознач­ную информацию. Определения, сформулированные на их основе, всегда от­ражают какую-то одну сторону явления. Этим страдают имеющиеся в боль­шом количестве определения умственной отсталости и ее понимание.

Учение об умственной отсталости уходит в глубину веков. К числу наиболее старых психиатрических понятий относят понятие «слабоумие». Ж. Эскироль (1838) описал различие между врожденным и приобретенным слабоумием. При врожденном слабоумии наблюдаются признаки недоразвития психической деятельности, при приобретенном доминируют признаки распада психики.

Серьезным шагом в уточнении врожденного слабоумия было учение Э. Крепелина (1915). Он считал целесообразным объединить все клинические фор­мы врожденного слабоумия в одну группу, назвав их термином «олигофрения» (малоумие). Заранее предупредив, что этим термином он называет сборную, с различной этиологией, клинической картиной и морфологическими измене­ниями группу аномалий, Э. Крепелин объединил в ней состояния, имеющие общую патогенетическую основу — тотальную задержку психического разви­тия. Указание на патологическое развитие как на основной фактор, определя­ющий особенности структуры и динамики умственной отсталости, было про­дуктивным, так как включило изучение умственной отсталости в общую проблему дизонтогении.

Однако олигофрения как клиническое понятие уже тогда не имело четких границ. Е. Блейлер (1920) подчеркивал трудности отграничения недоразвития психики при олигофрении от психической нормы.

Поскольку больные с глубокой степенью врожденного слабоумия состав­ляли очень малую часть контингентов психиатрических больных, то изучению этих больных клиницисты уделяли мало внимания.

Исключение составляют ученики Ж. Эскироля — (1812-1880), труды которых оказали большое влияние на развитие науки о слабоумных детях, их воспитании и лечении. Э. Сеген дал определение и клиническое описание идиотии и имбецильности, а также создал свою систему лечебной и педагоги­ческой коррекции, разработанную и лично проверенную им в течение многих лет. Настаивая на необходимости лечения и воспитания слабоумных детей, Се­ген с негодованием писал: «О неизлечимости идиотии так много говорилось, что никто и не пытается прикасаться к ней, предоставляя все природе».

В 1952 г.

А. Тредгольд (А. Тгес1§о1с1) определил умственную отсталость как состояние, при котором психика не может достичь нормального развития, и разработал критерии для ее диагностики: интеллектуальный (по обучаемости), биологический и социальный. Вскоре он отверг первый критерий на основа­нии того, что даже интеллектуально полноценные дети сильно различаются по успеваемости. Главным Тредгольд считал социальный критерий. Существен­ной целью диагноза, таким образом, является оценка способности человека адаптировать себя к окружению и поддерживать независимое существование.

Принятие концепции социальной компетенции как единственного крите­рия умственной отсталости научно не обоснованно, поскольку в группу ум­ственно отсталых, таким образом, попадут больные с неврозами, психопатией и др. Стандарты социального приспособления спорны и различаются в разных странах и в разных временах. Так же существуют разногласия в определении отсталости на основе социальных оценок (А. С1агк, 1965).

В связи с необходимостью выработки критерия психического недоразви­тия А. Бине и Т. Симон в 1905 г. предложили три степени отсталости. В 1908 г. А. Бине разработал способ оценки психической неполноценности для детей соответственно возрасту. В 1914 г. У. Штерн ввел понятие интеллектуального коэффициента (1С?).

Невозможность опереться лишь на один критерий побуждала искать новые пути распознавания неполноценности. Одним из таких путей был предложен Э. Доллом (Е. Оо11, 1941). Он рассматривал 6 критериев умственной отсталос­ти: 1) социальная некомпетентность; 2) умственное недоразвитие; 3) отсталость общего развития, которая приводит к остановке психического развития; 4) стойкость состояния; 5) конституциональное происхождение отсталости; 6) инкурабельность состояния психического недоразвития.

В 1973 г. Американская ассоциация по психической неполноценности в «Руко­водстве по терминологии и классификации психического недоразвития» термин «психическое недоразвитие» называет соответствующим «значительно снижен­ному интеллектуальному функционированию, выражающемуся в недостаточ­ности адаптивного поведения и возникшему в течение периода развития».

Данное определение подчеркивает 3 момента: 1) сравнение с нормальным развитием; 2) раннее возникновение интеллектуальной недостаточности; 3) на­рушение приспособительного поведения. Эти моменты очень значимы для понимания умственной отсталости, но указание только на них недостаточно раскрывает само понятие.

Некоторые авторы считают, что умственную отсталость нельзя представить как систематизированное понятие, тем более что в настоящее время общепри­нятое определение интеллекта отсутствует.

В 1975 г. С. Гаррар и Дж. Ричмонд (3. Оаггагё, Л. ) выделили 2 важ­ных критерия умственной отсталости: 1) низкое интеллектуальное функцио­нирование; 2) нарушение приспособительного поведения.

Они подчеркивали, что трудности в обучении и интеллектуальное отклоне­ние не могут квалифицироваться как психическое недоразвитие без учета од­ного из вышеприведенных критериев, но и он не дает возможности точного определения понятия умственной отсталости.

Уже к 1972 г. Т. Джордан (Т. ) приводит 15 разновидностей подходов к созданию научных определений умственной отсталости, что наглядно пока­зывает огромное разнообразие определений этого понятия. В одном случае оно рассматривается как сборная группа различных генотипических сущностей (Ь. Каппег, 1949). В другом, с эволюционных позиций, подчеркивается, что у представителей животного мира нет аналогичных явлений, так как нет ряда биологических систем, присущих лишь человеку (Р. Уакоу1еу, 1962). Этиологи­ческое определение подчеркивает остановку развития мыслительного процесса у детей с умственной отсталостью на стадии конкретных операций, почти полную невозможность овладения формальными мыслительными операция­ми (В. 1пЬеИег, 1968).

Приведенные выше определения показывают различные подходы в зави­симости от целей, которые ставили перед собой авторы. Но практически ни одно из них не может служить диагностическим целям.

Более приемлемыми для практического применения в диагностике явля­ются определения, которые отражают и патологические механизмы, и клини­ческие особенности психического недоразвития.

В 1959 г. М. С. Певзнер понимала под олигофренией тот вид недоразвития сложных форм психической деятельности, который возникает при поражении зачатка либо вследствие органического поражения центральной нервной сис­темы (ЦНС) на разных этапах внутриутробного развития плода или в самом раннем периоде жизни ребенка.

Но и данное определение имеет некоторые неточности, в частности, кате­горическое утверждение, что олигофрения — это всегда органическое пораже­ние ЦНС. Убедительно не доказано, что только недоразвитие сложных форм психической деятельности является критерием олигофрении.

Многие специалисты придерживаются определения Г. Е. Сухаревой (1965), которая под олигофренией («малоумием») понимала группу различных по эти­ологии и патогенезу болезненных состояний, объединенных одним общим признаком: все они представляют собой клинические проявления дизонтоге-неза головного мозга (иногда и всего организма в целом). К группе олигофре­нии она относила только те формы психического недоразвития, которые ха­рактеризуются 2 особенностями: 1) преобладанием интеллектуального дефекта; 2) отсутствием прогредиентности.

Исследования Л. С. Выготского (1983), А. Р. Лурия (1960), К. С. Лебединс­кой (1985), В. И. Лубовского (1989), М. С. Певзнер (1959), Г. Е. Сухаревой (1965) и других подтверждают важность вышеприведенного определения, осо­бенно для диагностики умственной отсталости. Данные авторы считают, что в первую очередь в диагностике психического недоразвития следует учитывать такие признаки, как стойкость, необратимость дефекта и его органическое происхождение.

Однако и приведенное выше определение Г. Е. Сухаревой требует некото­рых уточнений:

психическое недоразвитие, обусловленное генетическими влияниями, не нужно отождествлять с дизонтогениями;

наследственные механизмы, приводящие к интеллектуальному недо­развитию, принципиально отличны от тех, которые препятствуют гар­моничному созреванию в течение беременности или вскоре после рож­дения;

дефект не только предпосылок интеллекта, но и личности в целом не яв­ляется абсолютным признаком психического недоразвития;

психическое недоразвитие может быть обусловлено преобладающим по­ражением более древних образований, препятствующим накоплению опыта и обучению.

В. В. Ковалев (1995) рассматривает олигофрению как группу различных по этиологии, патогенезу, клиническим проявлениям непрогредиентных патоло­гических состояний. Общим признаком для них выступает врожденное или приобретенное в раннем детстве (до 3-х лет) психическое недоразвитие с пре­имущественной недостаточностью интеллектуальных способностей.

Можно сделать данное определение более точным, если дополнить ряд об­щих признаков наследственным происхождением умственной отсталости, по­скольку врожденные и наследственные формы психического недоразвития различны в патогенезе, а часто и в клинических проявлениях.

С. Я. Рубинштейн (1970) называет умственно отсталым такого ребенка, у которого стойко нарушена познавательная деятельность вследствие органичес­кого поражения головного мозга. Утверждать факт умственной отсталости мож­но только при наличии указанных в данном определении признаков.

Г. И. Каплан и Б. Дж. Сэдок (1994) рассматривают термин «умственная от­сталость» как синоним ретардации и считают, что умственная отсталость — это «поведенческий синдром», который не имеет единой этиологии, механизма, динамики, прогноза и отражает установку общества по отношению к данной группе.

Такое определение требует различных оговорок и дополнений, поскольку механизмы ретардации не объясняют всей сложности патогенеза рассматри­ваемого заболевания.

В настоящее время во многих зарубежных странах (в США, Англии, Герма­нии и др.) появляются новые термины, заменяющие термин «олигофрения» в связи с его несовершенством. Предлагаются следующие названия: «психиче­ская отсталость», «психическая задержка», «психическая недостаточность», «психическая субнормальность», «умственный дефицит», «отсталые дети» и др.

Предпринимаются попытки отделения тяжелых степеней олигофрении (имбецильности, идиотии) от легких степеней.

Следствием хаоса терминологических формулировок, обозначающих «врож­денное слабоумие», а следовательно, и затруднений понимания самого слабо­умия, явилось то, что по предложению Всемирной организации здравоохра­нения в классификации болезней (8-го, 9-го, а теперь 10-го пересмотра) и содержащейся там «Международной классификации психических и поведен­ческих расстройств» (МКБ, 1994. С. 37, 221—227) различные аспекты врож­денного слабоумия рассматриваются под единым названием «умственная от­сталость». К этой позиции присоединилось уже более 30 индустриально развитых стран мира, в последние годы к такому пониманию проблемы при­шла и Россия. Объясняется это не только стремлением преодолеть терминоло­гическое многообразие, но и — главным образом — тем, что произошли серь­езные изменения впонимании умственной отсталости, ее причин, механизмов возникновения, степеней и форм, диагностики, вариантов динамики и др.

Постепенно формируется направление, сторонники которого пытаются в определении умственной отсталости представить совокупность факторов: эти­ологических (причинных), патогенетических (механизмов нарушения мозго­вой деятельности), клинических, психологических, социокультуральных, адап­тивных, поведенческих и др.

Например, одно из последних определений, данное В. В. Ковалевым (1995. С. 245), звучит следующим образом: «Умственная отсталость — это группа разнородных состояний, в самой различной степени и по самым различным причинам нарушающих адекватное возрасту функционирование индивида в обществе вследствие дефекта познавательных способностей». Или другое определение, содержащееся в Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10. С. 222): «Умственная отсталость — это состояние задер­жанного или неполного развития психики, которое в первую очередь характе­ризуется нарушением способностей, проявляющихся в период созревания и обеспечивающих общий уровень интеллектуальности, то есть когнитивных, речевых, моторных и социальных способностей». Подчеркивается, что у таких детей «адаптивное поведение нарушено всегда».

В этих определениях сделан акцент на том, что умственная отсталость — неоднородное состояние, она имеет множество причин, связанных с наруше­нием развития в периоде созревания.

Для умственной отсталости характерно нарушение познавательной деятель­ности и адаптивного социального поведения.

Умственная отсталость нами (Д. Н. Исаев, 1982) определяется как совокуп­ность этиологически различных: наследственных, врожденных и приобретен­ных в первые годы жизни непрогрессирующих патологических состояний, выражающихся в общем психическом недоразвитии с преобладанием интел­лектуального дефекта и приводящих к затруднению социальной адаптации.

Эта дефиниция отличается от принятой 1СО-10 тем, что мы не относим к умственной отсталости те формы слабоумия, которые возникают у детей старше 3 лет или оказываются следствием нарушения познавательного развития, воз­никающего в ходе текущего заболевания (шизофрении, эпилепсии, энцефали­та). В то же время мы согласны с определением 1СО-10 в том, что при умствен­ной отсталости наряду с когнитивными, речевыми, моторными нарушениями может наблюдаться весь диапазон психических и соматических расстройств. Для диагностики могут быть также использованы 2 из 3-х критериев 08М-1Н-К, оценивающие умственную отсталость как: 1) интеллектуальное функциониро­вание на значительно более низком, чем средний, уровне, и 2) сочетающееся с ним ухудшение адаптации, то есть низкая личностная эффективность в своей культуральной группе из-за неудовлетворительных социальных умений и ответ­ственности, затрудненного общения, неумелого повседневного самообслужи­вания, недостаточной личностной независимости и самостоятельности.

Этиология и патогенез

Недоразвитие интеллекта может быть следствием влияния многих факторов, нарушающих развитие и созревание мозга. Эти факторы многочисленны - как внешнесредовые, так и эндогенные, наследственно обусловленные. В большинстве случаев они выступают в сложном взаимодействии и единстве. Только среди экзогенных вредностей известно более 400 агентов, действие которых во время беременности способно нарушить процессы эмбриогенеза [Барашнев Ю. И., 1971]. В связи с тем что именно нервная ткань наиболее чувствительна к самым разнообразным тератогенным влияниям, эти факторы могут быть причиной антенатально обусловленной умственной отсталости. Но существуют и патогенные факторы перинатального и раннего постнатального периодов - гипоксия, нейроинфекции, различные соматические заболевания (особенно первых месяцев жизни) и др Особенно важную роль в развитии умственной отсталости играют наследственные факторы, различные как по механизмам воздействия, так и по характеру проявления наследственной патологии. Наконец, на возникновение психического недоразвития влияет дефицит сенсорной стимуляции в раннем возрасте, т. е. психическая депривация [Проселкова М. О. и др., 1995; Коновалова В. В., 1996; Heber R., 1978].

Разнообразие патогенных факторов и неспецифичность умственной отсталости как признака затрудняют оценку причинно-следственных связей в патогенезе умственной отсталости. Это отражается даже на показателях распространенности наследственных форм олигофрении. Их доля в общей массе лиц с умственной отсталостью колеблется от 22 до 90 %.

Существует гипотеза, в соответствии с которой в этиологии психического недоразвития различают два принципиально различных ряда факторов. Она была сформулирована J. Roberts еще в 1950 г. Первый ряд факторов относится к умственной отсталости более тяжелой степени. Он представлен совокупностью наследственных и внешнесредовых факторов, каждый из которых резко изменяет фенотип. В связи с этим N. Morton и соавт. (1977) называли эти факторы «мегафенными». Часто таким фактором является наследственный - хромосомные аберрации, мутантные гены и т. п. Средовые же воздействия в этом случае относятся к так называемым случайно-средовым явлениям (травмы, нейроинфекции и т. д.). Второй ряд факторов относится к умственной отсталости более легкой степени. Ее связывают с действием «микрофенных» факторов, имеющих наследственный и ненаследственный компоненты и дающих суммарный эффект. Наследственные компоненты рассматриваются как конституциональные особенности, отражающие семейную отягощенность, а внешнесредовые - как сумма отрицательных воздействий среды (биологического и культурально-семейного характера), препятствующих развитию интеллекта ребенка в рамках его генетического потенциала. Выделение мегафенных и микрофенных факторов, естественно, не является абсолютным и скорее отражает лишь общую тенденцию повышения доли мегафенных причин при большей тяжести интеллектуального дефекта.

В связи с приведенной гипотезой представляет интерес сопоставление умственной отсталости легкой и тяжелой степени

Таблица Клинико-биологические и социальные особенности умственной отсталости разной степени

Характеристика

Степень умственной отсталости

легкая

тяжелая

IQ

Выше 50

Около 30-20

Клиническая оценка степени тяжести

Дебильность, пограничная умственная отсталость

Имбецильность, идиотия, тяжелая умственная отсталость

Обозначение в литературе

Семейная, недифференцированная, семейно-культуральная, семейная доклиническая

Биологическая, патологическая, клиническая

Частота в популяции

1-3 % (с большими колебаниями показателей в разных источниках)

Около 0,4 %

Распределение по полу

Отсутствие различий или незначительное преобладание мужчин

Преобладание мужчин

Сопутствующие состояния

Нарушения поведения

Двигательная расторможенность, соматическая и неврологическая патология, эпилептиформный синдром

Репродуктивность

Нормальная или повышенная

Отсутствует или резко снижена

Семейная психопатология

Родители и сибсы часто умственно отсталые или с низкой нормой интеллекта; алкоголизм; преступность

Родители, как правило, интеллектуально полноценны, сибсы могут быть умственно отсталыми

Этиопатогенез

Мультифакториальное наследование заболевания; реже болезнь, обусловленная одним геном и хромосомными нарушениями; незначительная роль экзогенных факторов

Экзогенно обусловленное заболевание, редкие случаи наследования болезни по рецессивному типу и обусловленное хромосомными аномалиями

Цели и возможности медицинской и педагогической помощи больному и семье

Обучение и воспитание, трудоустройство

Медико-генетическое консультирование семьи; социальное устройство больного, патогенетическое лечение некоторых дефектов обмена

Приведенные в табл. 6 сведения позволяют понять некоторые хорошо известные клиницистам наблюдения, а именно: рождение детей с глубоким слабоумием у интеллектуально полноценных родителей; семейное накопление случаев легкой умственной отсталости, особенно в семьях, где родители и сибсы отличаются интеллектуальным уровнем ниже популяционного. Соматическая и неврологическая патология при легкой и умственной отсталости, как правило, отсутствует, при тяжелой - встречается весьма часто.

При обследовании умственно отсталого ребенка всегда следует стремиться к определению этиологического фактора, играющего основную роль в возникновении интеллектуального дефекта, хотя в большинстве случаев это представляет весьма сложную задачу. Наиболее часто диагностируются наследственно обусловленные заболевания, причем основная часть специфических наследственных форм выявляется не с помощью лабораторных генетических методов, а по определенной для каждого заболевания клинической симптоматике (по соматоневрологическим признакам). Значительно реже «нозологические генетические единицы» диагностируются цитогенетическими методами; на долю биохимической диагностики приходится не более 1-2 % [Марничева Г. С. и др., 1979; E. G. Kaveggia et al., 1971]. Внешнесредовые причины достоверно определяются только в тех случаях, когда имеется специфика поражения (тератогенное действие алкоголя, вируса краснухи и т. п.) или есть указания на нормальное развитие ребенка до воздействия какого-либо фактора, например до заболевания энцефалитом, травмы и т. д. В остальных случаях следует говорить о вероятном влиянии той или иной отмеченной в анамнезе вредности. В целом среди тяжелых форм умственной отсталости этиологию удается установить в 20-40 % случаев, среди легких форм - значительно реже (10-12 %).

Выраженная умственная отсталость без специфической клинической картины в значительной степени является наследственно обусловленной. Именно в этой группе в 1943 г. J. Marth и J. Bell установили сцепление с Х-хромосомой одной из форм олигофрении, которая получила название «умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой» («синдром Х-ломкой хромосомы», «синдром фрагильной хромосомы», «синдром Мартина - Белл»).

В подавляющем большинстве случаев умственной отсталости поражения относятся к пренатальному периоду. Большая часть ведущих авторов полагают, что пренатальными воздействиями обусловлено не менее 70-90 % всех случаев интеллектуального недоразвития [Блюмина М. Г., 1985; L. Crome, L. Stern, J. Bicknell, 1975; H. K. Blomquist, 1982]. Внутриутробные инфекции как этиологический фактор диагностируются суммарно у 4-5 % больных с глубокой умственной отсталостью и менее чем у 1 % больных с более легкой степенью интеллектуального недоразвития [Heber R., 1970; Kaveggia E.

et al., 1971; Gustavson K. H., 1981]. Среди тератогенных факторов химического ряда самым частым является алкоголь, тератогенный эффект которого клинически проявляется выраженными нарушениями в виде «синдрома алкогольного плода».

Большое значение в генезе недоразвития мозга и врожденного слабоумия придается интра- и перинатальной гипоксии, которая связана со многими причинами, вызывающими нарушение развития плода: тяжелые хронические заболевания матери во время беременности (сердечно-сосудистая недостаточность, болезни крови, почек, эндокринопатии), неправильное положение и предлежание плода, быстрые или затяжные роды, нарушение циркуляции крови в сосудах пуповины, аномальное строение плаценты, слабость родовой деятельности и др. Однако установление этих причин в каждом конкретном случае вызывает большие трудности и, как правило, является лишь предположительным.

С поражением мозга в пренатальном периоде связано подавляющее большинство случаев умственной отсталости, в то время как роль перинатальной патологии довольно скромна - 7-8 % (главным образом гипоксия) [Gustavson K. H., 1977; Blomquist H. K., 1982]. В постнатальном периоде в качестве этиологических факторов умственной отсталости чаще выступают нейроинфекции (энцефалиты, менингоэнцефалиты), дистрофические заболевания, тяжелые интоксикации, черепно-мозговые травмы, состояния клинической смерти, перенесенные в первые годы жизни [Сухарева Г. Е., 1965, и др.].

Особенно сложным является установление у больных причин возникновения легких, клинически неспецифичных форм интеллектуального недоразвития, которые наблюдаются у основной части умственно отсталых лиц. Эту умственную отсталость характеризуют корреляция с отрицательными микросоциальными условиями, с одной стороны, и семейное накопление случаев интеллектуального недоразвития, т. е. передача умственной отсталости из поколения в поколение, - с другой.

В известной работе E. Reed, S. Reed (1965) в процессе обследования 82 тыс. умственно отсталых лиц было установлено, что 36 % из них имеют одного или обоих умственно отсталых родителей: это означает, что 1-2 % умственно отсталых лиц одного поколения обусловливают 36 % всех случаев умственной отсталости следующего поколения. Вместе с тем сам факт семейной передачи интеллектуального дефекта при легкой недифференцированной умственной отсталости не поддается прямой интерпретации, поскольку в семьях умственно отсталых очень высок уровень отрицательных не только социально-средовых, но и биологических влияний, которые также могут оказывать негативное действие на развитие ребенка. Это подтверждается работами по изучению развития близнецов и приемных детей [Dekaban A., 1968; Caspar E., 1977, и др.]. Рассматриваемую группу умственной отсталости, клинически и патогенетически неоднородную, принято обозначать «семейная недифференцированная умственная отсталость».

На основе изложенного можно сделать вывод о том, что генез легкой умственной отсталости с неспецифической клинической картиной может быть различным: 1) биологическое поражение мозга вследствие внутриутробных, пери- и постнатальных средовых воздействий; 2) специфическое биологическое поражение мозга вследствие неполного проявления одного из мутантных генов, а также у гетерозигот; 3) неспецифические генетические (конституционально-семейные) факторы; 4) социальные условия, препятствующие достижению ребенком оптимального психического развития в рамках его генетического потенциала. Последние две группы факторов выступают в большинстве случаев в тесном взаимодействии.

О патогенезе умственной отсталости в целом правильнее говорить как о патогенезе заболеваний, при которых одним из симптомов является нарушение развития мозга. Сложность этой проблемы очевидна, так как даже при таком изученном заболевании, как болезнь Дауна, патогенез собственно интеллектуального дефекта далеко не ясен.

Однако имеются и общие для всех форм интеллектуального недоразвития патогенетические звенья. Среди них важная роль принадлежит так называемому хроногенному фактору, т. е. периоду онтогенеза, в котором происходит поражение развивающегося мозга. Различные патогенные факторы (как генетические, так и экзогенные), действуя в один и тот же период онтогенеза, могут вызывать сходные изменения в мозге, которые характеризуются идентичными или сходными клиническими проявлениями, в то время как один и тот же этиологический фактор, воздействуя на различных этапах онтогенеза, может вызывать разные последствия [Светлов П. Г., 1962; Сухарева Г. Е., 1965, и др.].

Как уже отмечалось, большая часть (около 75 %) олигофрении обусловлена поражением развивающегося мозга во внутриутробном периоде. Особое значение при этом имеют критические периоды развития, характеризующиеся не только интенсивностью морфологических и физиологических процессов, но и повышенной чувствительностью эмбриона и плода к воздействию патогенных факторов. Именно в эти периоды под влиянием патогенных факторов может нарушаться морфологическая и химическая дифференциация структур и возникают различные аномалии развития [Дыбан А. П., 1959; Светлов П. Г., 1962, и др.]. Все внутриутробные аномалии развития подразделяют на бластопатии, обусловленные поражением зародыша в период бластогенеза - до 4 нед беременности, эмбриопатии - поражение в период эмбриогенеза - от 4 нед до 4 мес беременности, и фетопатии - аномалии, возникшие в результате поражения плода в сроки от 4 мес до конца беременности.

Поражение в период бластогенеза, как правило, обусловливает гибель зачатка или ведет к грубому нарушению развития всего организма. В период эмбрионального развития, характеризующегося интенсивным органогенезом, патогенные факторы (как генетические, так и средовые) вызывают пороки развития не только мозга, но и других органов, особенно тех, которые находятся в критической стадии развития. Поражение мозга во внутриутробном периоде не всегда возникает одновременно с нарушением формирования других органов и тканей: и при наследственных, и при экзогенных внутриутробных поражениях (в частности, при внутриутробных инфекциях) поражение мозга может относиться к другому временному периоду и, что очень важно, даже прогрессировать в постнатальном периоде.

Во второй половине беременности, когда закладка органов в основном закончена и идет интенсивная дифференциация и интеграция функциональных систем, явных аномалий развития не возникает, а дисплазии, если и имеются, то очень негрубые. Исключение представляет головной мозг, в котором в этом периоде происходит формирование наиболее сложных структур, а изменения могут быть различными, в том числе и очень тяжелыми. К концу беременности, в связи с развитием дифференцированной иннервации и васкуляризации ЦНС плода, а также в связи с созреванием иммунологических систем и совершенствованием других приспособительных механизмов в ответ на действие патогенных факторов могут возникать местные реакции мозга плода. Становится возможным появление локальных воспалительных процессов, очаговых некрозов, Рубцовых изменений и других ограниченных поражений головного мозга и мозговых оболочек. В фетальном периоде начинает проявляться тропизм многих патогенных агентов к определенным структурам мозга.

Изучение отдельных нозологически самостоятельных наследственных заболеваний углубило и в определенной степени видоизменило, расширило существовавшие ранее представления о непрогредиентности поражения при умственной отсталости. Так, в условиях постоянно действующей вредности, вызванной генным, точнее биохимическим дисбалансом, нарушающим функционирование клеточного обмена, изменения формирования интеллекта также происходят постоянно. Кроме того, при любом обменном дефекте может очень сильно варьировать степень снижения активности «заинтересованного» компонента, например фермента. При небольшом его дефиците поражение будет сказываться лишь замедленной эволютивной динамикой формирования психических функций, при резкой недостаточности того же фермента поражение проявится грубым и неравномерным снижением интеллекта. Кроме того, в связи с плейотропным эффектом действия многих генов болезнь может прогрессировать в симптоматике, не связанной с поражением мозга, и соответственно углубляться без параллельного утяжеления врожденной умственной отсталости, как это наблюдается, например, при нейрофиброматозе, некоторых нервно-мышечных заболеваниях и др., когда интеллектуальный дефект вызван нарушением цитоархитектоники уже во внутриутробном периоде.

Рассматривая патогенез умственной отсталости, нельзя также не принимать во внимание, что формирование анатомо-физиологической структуры мозга зависит от последовательного включения генетических систем, контролирующих различные стадии его развития. Это выражается в этапности онтогенетического развития различных мозговых структур. Отсюда следует, что хроногенным является не только воздействие дискретных (экзогенных и генетических) патогенных факторов, но и самого генотипа. «Максимум действия» «неполноценного» генотипа может приходиться на довольно поздние сроки созревания мозговых структур, т. е. в поздние сроки постнатального онтогенеза. Следовательно, могут существовать и такие наследственно-семейные формы умственной отсталости, которые проявятся дефицитом только поздно созревающих функций мозговой деятельности, а также мозаичные по своей структуре формы.

Все сказанное позволяет сделать вывод, что при клинико-патогенетической дифференциации умственной отсталости у детей целесообразно учитывать существование двух ее групп - грубых экзогенно обусловленных (в том числе этиологически неясных) и наследственных форм поражения мозга (не связанных первично с формированием анатомо-физиологической основы интеллекта), а также легких форм умственной отсталости, обусловленных генетической вариабельностью интеллекта в норме.

Недоразвитие интеллекта может быть следствием влияния многих факторов, нарушающих развитие и созревание мозга. Эти факторы многочисленны - как внешнесредовые, так и эндогенные, наследственно обусловленные. В большинстве случаев они выступают в сложном взаимодействии и единстве. Только среди экзогенных вредностей известно более 400 агентов, действие которых во время беременности способно нарушить процессы эмбриогенеза . В связи с тем что именно нервная ткань наиболее чувствительна к самым разнообразным тератогенным влияниям, эти факторы могут быть причиной антенатально обусловленной умственной отсталости. Но существуют и патогенные факторы перинатального и раннего постнатального периодов - гипоксия, нейроинфекции, различные соматические заболевания (особенно первых месяцев жизни) и др Особенно важную роль в развитии умственной отсталости играют наследственные факторы, различные как по механизмам воздействия, так и по характеру проявления наследственной патологии. Наконец, на возникновение психического недоразвития влияет дефицит сенсорной стимуляции в раннем возрасте, т. е. психическая депривация .
Разнообразие патогенных факторов и неспецифичность умственной отсталости как признака затрудняют оценку причинно-следственных связей в патогенезе умственной отсталости. Это отражается даже на показателях распространенности наследственных форм олигофрении. Их доля в общей массе лиц с умственной отсталостью колеблется от 22 до 90 %.
Существует гипотеза, в соответствии с которой в этиологии психического недоразвития различают два принципиально различных ряда факторов. Она была сформулирована J. Roberts еще в 1950 г. Первый ряд факторов относится к умственной отсталости более тяжелой степени. Он представлен совокупностью наследственных и внешнесредовых факторов, каждый из которых резко изменяет фенотип. В связи с этим N. Morton и соавт. (1977) называли эти факторы «мегафенными». Часто таким фактором является наследственный - хромосомные аберрации, мутантные гены и т. п. Средовые же воздействия в этом случае относятся к так называемым случайно-средовым явлениям (травмы, нейроинфекции и т. д.). Второй ряд факторов относится к умственной отсталости более легкой степени. Ее связывают с действием «микрофенных» факторов, имеющих наследственный и ненаследственный компоненты и дающих суммарный эффект. Наследственные компоненты рассматриваются как конституциональные особенности, отражающие семейную отягощенность, а внешнесредовые - как сумма отрицательных воздействий среды (биологического и культурально-семейного характера), препятствующих развитию интеллекта ребенка в рамках его генетического потенциала. Выделение мегафенных и микрофенных факторов, естественно, не является абсолютным и скорее отражает лишь общую тенденцию повышения доли мегафенных причин при большей тяжести интеллектуального дефекта.

В связи с приведенной гипотезой представляет интерес сопоставление умственной отсталости легкой и тяжелой степени (табл. 6).

Таблица. Клинико-биологические и социальные особенности умственной отсталости разной степени

Характеристика	Степень умственной отсталости
легкая	тяжелая
IQ	Выше 50	Около 30-20
Клиническая оценка степени тяжести	Дебильность, пограничная умственная отсталость	Имбецильность, идиотия, тяжелая умственная отсталость
Обозначение в литературе	Семейная, недифференцированная, семейно-культуральная, семейная доклиническая	Биологическая, патологическая, клиническая
Частота в популяции	1-3 % (с большими колебаниями показателей в разных источниках)	Около 0,4 %
Распределение по полу	Отсутствие различий или незначительное преобладание мужчин	Преобладание мужчин
Сопутствующие состояния	Нарушения поведения	Двигательная расторможенность, соматическая и неврологическая патология, эпилептиформный синдром
Репродуктивность	Нормальная или повышенная	Отсутствует или резко снижена
Семейная психопатология	Родители и сибсы часто умственно отсталые или с низкой нормой интеллекта; алкоголизм; преступность	Родители, как правило, интеллектуально полноценны, сибсы могут быть умственно отсталыми
Этиопатогенез	Мультифакториальное наследование заболевания; реже болезнь, обусловленная одним геном и хромосомными нарушениями; незначительная роль экзогенных факторов	Экзогенно обусловленное заболевание, редкие случаи наследования болезни по рецессивному типу и обусловленное хромосомными аномалиями
Цели и возможности медицинской и педагогической помощи больному и семье	Обучение и воспитание, трудоустройство	Медико-генетическое консультирование семьи; социальное устройство больного, патогенетическое лечение некоторых дефектов обмена

Приведенные в табл. 6 сведения позволяют понять некоторые хорошо известные клиницистам наблюдения, а именно: рождение детей с глубоким слабоумием у интеллектуально полноценных родителей; семейное накопление случаев легкой умственной отсталости, особенно в семьях, где родители и сибсы отличаются интеллектуальным уровнем ниже популяционного. Соматическая и неврологическая патология при легкой и умственной отсталости, как правило, отсутствует, при тяжелой - встречается весьма часто.
При обследовании умственно отсталого ребенка всегда следует стремиться к определению этиологического фактора, играющего основную роль в возникновении интеллектуального дефекта, хотя в большинстве случаев это представляет весьма сложную задачу. Наиболее часто диагностируются наследственно обусловленные заболевания, причем основная часть специфических наследственных форм выявляется не с помощью лабораторных генетических методов, а по определенной для каждого заболевания клинической симптоматике (по соматоневрологическим признакам). Значительно реже «нозологические генетические единицы» диагностируются цитогенетическими методами; на долю биохимической диагностики приходится не более 1-2 % [Марничева Г. С. и др., 1979; E. G. Kaveggia et al., 1971]. Внешнесредовые причины достоверно определяются только в тех случаях, когда имеется специфика поражения (тератогенное действие алкоголя, вируса краснухи и т. п.) или есть указания на нормальное развитие ребенка до воздействия какого-либо фактора, например до заболевания энцефалитом, травмы и т. д. В остальных случаях следует говорить о вероятном влиянии той или иной отмеченной в анамнезе вредности. В целом среди тяжелых форм умственной отсталости этиологию удается установить в 20-40 % случаев, среди легких форм - значительно реже (10-12 %).
Выраженная умственная отсталость без специфической клинической картины в значительной степени является наследственно обусловленной. Именно в этой группе в 1943 г. J. Marth и J. Bell установили сцепление с Х-хромосомой одной из форм олигофрении, которая получила название «умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой» («синдром Х-ломкой хромосомы», «синдром фрагильной хромосомы», «синдром Мартина - Белл»).
В подавляющем большинстве случаев умственной отсталости поражения относятся к пренатальному периоду. Большая часть ведущих авторов полагают, что пренатальными воздействиями обусловлено не менее 70-90 % всех случаев интеллектуального недоразвития [Блюмина М. Г., 1985; L. Crome, L. Stern, J. Bicknell, 1975; H. K. Blomquist, 1982]. Внутриутробные инфекции как этиологический фактор диагностируются суммарно у 4-5 % больных с глубокой умственной отсталостью и менее чем у 1 % больных с более легкой степенью интеллектуального недоразвития [Heber R., 1970; Kaveggia E. et al., 1971; Gustavson K. H., 1981]. Среди тератогенных факторов химического ряда самым частым является алкоголь, тератогенный эффект которого клинически проявляется выраженными нарушениями в виде «синдрома алкогольного плода».
Большое значение в генезе недоразвития мозга и врожденного слабоумия придается интра- и перинатальной гипоксии, которая связана со многими причинами, вызывающими нарушение развития плода: тяжелые хронические заболевания матери во время беременности (сердечно-сосудистая недостаточность, болезни крови, почек, эндокринопатии), неправильное положение и предлежание плода, быстрые или затяжные роды, нарушение циркуляции крови в сосудах пуповины, аномальное строение плаценты, слабость родовой деятельности и др. Однако установление этих причин в каждом конкретном случае вызывает большие трудности и, как правило, является лишь предположительным.

С поражением мозга в пренатальном периоде связано подавляющее большинство случаев умственной отсталости, в то время как роль перинатальной патологии довольно скромна - 7-8 % (главным образом гипоксия) [Gustavson K. H., 1977; Blomquist H. K., 1982]. В постнатальном периоде в качестве этиологических факторов умственной отсталости чаще выступают нейроинфекции (энцефалиты, менингоэнцефалиты), дистрофические заболевания, тяжелые интоксикации, черепно-мозговые травмы, состояния клинической смерти, перенесенные в первые годы жизни [Сухарева Г. Е., 1965, и др.].
Особенно сложным является установление у больных причин возникновения легких, клинически неспецифичных форм интеллектуального недоразвития, которые наблюдаются у основной части умственно отсталых лиц. Эту умственную отсталость характеризуют корреляция с отрицательными микросоциальными условиями, с одной стороны, и семейное накопление случаев интеллектуального недоразвития, т. е. передача умственной отсталости из поколения в поколение, - с другой.
В известной работе E. Reed, S. Reed (1965) в процессе обследования 82 тыс. умственно отсталых лиц было установлено, что 36 % из них имеют одного или обоих умственно отсталых родителей: это означает, что 1-2 % умственно отсталых лиц одного поколения обусловливают 36 % всех случаев умственной отсталости следующего поколения. Вместе с тем сам факт семейной передачи интеллектуального дефекта при легкой недифференцированной умственной отсталости не поддается прямой интерпретации, поскольку в семьях умственно отсталых очень высок уровень отрицательных не только социально-средовых, но и биологических влияний, которые также могут оказывать негативное действие на развитие ребенка. Это подтверждается работами по изучению развития близнецов и приемных детей [Dekaban A., 1968; Caspar E., 1977, и др.]. Рассматриваемую группу умственной отсталости, клинически и патогенетически неоднородную, принято обозначать «семейная недифференцированная умственная отсталость».
На основе изложенного можно сделать вывод о том, что генез легкой умственной отсталости с неспецифической клинической картиной может быть различным: 1) биологическое поражение мозга вследствие внутриутробных, пери- и постнатальных средовых воздействий; 2) специфическое биологическое поражение мозга вследствие неполного проявления одного из мутантных генов, а также у гетерозигот; 3) неспецифические генетические (конституционально-семейные) факторы; 4) социальные условия, препятствующие достижению ребенком оптимального психического развития в рамках его генетического потенциала. Последние две группы факторов выступают в большинстве случаев в тесном взаимодействии.
О патогенезе умственной отсталости в целом правильнее говорить как о патогенезе заболеваний, при которых одним из симптомов является нарушение развития мозга. Сложность этой проблемы очевидна, так как даже при таком изученном заболевании, как болезнь Дауна, патогенез собственно интеллектуального дефекта далеко не ясен.
Однако имеются и общие для всех форм интеллектуального недоразвития патогенетические звенья. Среди них важная роль принадлежит так называемому хроногенному фактору, т. е. периоду онтогенеза, в котором происходит поражение развивающегося мозга. Различные патогенные факторы (как генетические, так и экзогенные), действуя в один и тот же период онтогенеза, могут вызывать сходные изменения в мозге, которые характеризуются идентичными или сходными клиническими проявлениями, в то время как один и тот же этиологический фактор, воздействуя на различных этапах онтогенеза, может вызывать разные последствия [Светлов П. Г., 1962; Сухарева Г. Е., 1965, и др.].
Как уже отмечалось, большая часть (около 75 %) олигофрении обусловлена поражением развивающегося мозга во внутриутробном периоде. Особое значение при этом имеют критические периоды развития, характеризующиеся не только интенсивностью морфологических и физиологических процессов, но и повышенной чувствительностью эмбриона и плода к воздействию патогенных факторов. Именно в эти периоды под влиянием патогенных факторов может нарушаться морфологическая и химическая дифференциация структур и возникают различные аномалии развития [Дыбан А. П., 1959; Светлов П. Г., 1962, и др.]. Все внутриутробные аномалии развития подразделяют на бластопатии, обусловленные поражением зародыша в период бластогенеза - до 4 нед беременности, эмбриопатии - поражение в период эмбриогенеза - от 4 нед до 4 мес беременности, и фетопатии - аномалии, возникшие в результате поражения плода в сроки от 4 мес до конца беременности.
Поражение в период бластогенеза, как правило, обусловливает гибель зачатка или ведет к грубому нарушению развития всего организма. В период эмбрионального развития, характеризующегося интенсивным органогенезом, патогенные факторы (как генетические, так и средовые) вызывают пороки развития не только мозга, но и других органов, особенно тех, которые находятся в критической стадии развития. Поражение мозга во внутриутробном периоде не всегда возникает одновременно с нарушением формирования других органов и тканей: и при наследственных, и при экзогенных внутриутробных поражениях (в частности, при внутриутробных инфекциях) поражение мозга может относиться к другому временному периоду и, что очень важно, даже прогрессировать в постнатальном периоде.
Во второй половине беременности, когда закладка органов в основном закончена и идет интенсивная дифференциация и интеграция функциональных систем, явных аномалий развития не возникает, а дисплазии, если и имеются, то очень негрубые. Исключение представляет головной мозг, в котором в этом периоде происходит формирование наиболее сложных структур, а изменения могут быть различными, в том числе и очень тяжелыми. К концу беременности, в связи с развитием дифференцированной иннервации и васкуляризации ЦНС плода, а также в связи с созреванием иммунологических систем и совершенствованием других приспособительных механизмов в ответ на действие патогенных факторов могут возникать местные реакции мозга плода. Становится возможным появление локальных воспалительных процессов, очаговых некрозов, Рубцовых изменений и других ограниченных поражений головного мозга и мозговых оболочек. В фетальном периоде начинает проявляться тропизм многих патогенных агентов к определенным структурам мозга.
Изучение отдельных нозологически самостоятельных наследственных заболеваний углубило и в определенной степени видоизменило, расширило существовавшие ранее представления о непрогредиентности поражения при умственной отсталости. Так, в условиях постоянно действующей вредности, вызванной генным, точнее биохимическим дисбалансом, нарушающим функционирование клеточного обмена, изменения формирования интеллекта также происходят постоянно. Кроме того, при любом обменном дефекте может очень сильно варьировать степень снижения активности «заинтересованного» компонента, например фермента. При небольшом его дефиците поражение будет сказываться лишь замедленной эволютивной динамикой формирования психических функций, при резкой недостаточности того же фермента поражение проявится грубым и неравномерным снижением интеллекта. Кроме того, в связи с плейотропным эффектом действия многих генов болезнь может прогрессировать в симптоматике, не связанной с поражением мозга, и соответственно углубляться без параллельного утяжеления врожденной умственной отсталости, как это наблюдается, например, при нейрофиброматозе, некоторых нервно-мышечных заболеваниях и др., когда интеллектуальный дефект вызван нарушением цитоархитектоники уже во внутриутробном периоде.
Рассматривая патогенез умственной отсталости, нельзя также не принимать во внимание, что формирование анатомо-физиологической структуры мозга зависит от последовательного включения генетических систем, контролирующих различные стадии его развития. Это выражается в этапности онтогенетического развития различных мозговых структур. Отсюда следует, что хроногенным является не только воздействие дискретных (экзогенных и генетических) патогенных факторов, но и самого генотипа. «Максимум действия» «неполноценного» генотипа может приходиться на довольно поздние сроки созревания мозговых структур, т. е. в поздние сроки постнатального онтогенеза. Следовательно, могут существовать и такие наследственно-семейные формы умственной отсталости, которые проявятся дефицитом только поздно созревающих функций мозговой деятельности, а также мозаичные по своей структуре формы.
Все сказанное позволяет сделать вывод, что при клинико-патогенетической дифференциации умственной отсталости у детей целесообразно учитывать существование двух ее групп - грубых экзогенно обусловленных (в том числе этиологически неясных) и наследственных форм поражения мозга (не связанных первично с формированием анатомо-физиологической основы интеллекта), а также легких форм умственной отсталости, обусловленных генетической вариабельностью интеллекта в норме.

Список литературы:

1.Исаев Д.Н. Умственная отсталость у детей и подростков. С. – Пб, «Речь». 2010г

2.Боротникова С..М. Нервные болезни и психические болезни. Ростов – на – Дону, «Феникс»2003

 

 

Лекция.3 Тема: Факторы времени поражения. Дизонтогенетический фактор. Энцефалопатический фактор и патофизиология. Патоморфология олигофрении. Классификация умственной отсталости.

Под олигофренией Сухарева Г.Е. понимала группу различных по этиологии и патогенезу болезненных состояний , объединенных одним общим признаком : все они представляют клинические проявления дизонтогенеза головного мозга.К группе олигофрениий она относила те формы психического недоразвития, которые характеризуются 2 признаками:1) преобладанием интеллектуального дефекта , 2) отсутствием прогредиентности. Исследования Выготского Л.С., А.Р.Лурия, К.С.Лебединской и других подтверждают важность определения. Данные авторы подчеркивают , что в диагностике психического недоразвития следует учитывать признаки: стойкость, необратимость дефекта, и его органическое происхождение Психическое недоразвитие , обусловленное генетическими явлениями. не нужно отождествлять с дизонтогениями. Наследственные механизмы, приводящие к интеллектуальному недоразвитию, принципиально отличны от тех, которые препятствуют гармоничному созреванию в течение беременности или вскоре после рождения.

Дефект не только предпосылок интеллекта но и личностив целом не является абсолютным признаком психического недоразвитияпсихическое недоразвитие может быть обусловлено преобладающим поражением более древних образований, препятствующим накоплению опыта и обучению. В.В.Ковалев рассматривает олигофрению как группу различных по этиологии патогенезу клиническим проявлениям непрогредиентных патологических состояний. Общим признаком для них выступает врожденное или приобретенное в раннем детстве до 3-х лет психическое недоразвитие с преимущественной недостаточностью интеллектуальных способностей. С.Я.Рубинштейн называет умственно отсталым такого ребенка у которого стойко нарушена познавательная деятельность вследствие органического поражения головного мозга. Г.И.Каплан и Б.Дж.Сэдок рассматривают термин «УО» как синоним ретардации и считают , что умственная отсталость –это поведенческий синдром , который не имеет единой этиологии , механизма . динамики прогнозаи отражает установку общества по отношению к данной группе.По предложению ВОЗ в классификации болезней 8-го,9-го,10-го пересмотра различные аспекты врожденного слабоумия рассматриаются под единым названием «умственная отсталость» Одно из последних определений , данное Ковалевым В.В. «Умственная отсталость –это группа разнородных состояний в самой различной степени и по самым различным причинам нарушающих адекватное возрасту функционирование индивида в обществе вследствие дефекта познавательных способностей. Определение , содержащееся в Международной классификации болезней 10-го пересмотра « умственная отсталость –это состояние задержанного или неполного развития психики , которое в первую очередь характеризуется нарушением способностей , проявляющихся в период созревания и обеспечивающих общий уровень интеллектуальности, то есть когнитивных, речевых. моторных и социальных способностей . Умственная отсталость определяется как совокупность этиологически различных наследственных врожденных и приобретенных в первые годы жизни непрогрессирующих патологических состояний, выражающихся в общем психическом недоразвитии с преобладанием интеллектуального дефекта и приводящих к затруднению социальной адаптации.

Клинические формы УО по Сухаревой Г.Е (1965) подразделены на 3 группы.

1 группа-олигофрения эндогенной природы (поражение генеративных клеток).:

болезнь Дауна

истинная микроцефалия

энзимопатические формы олигофрениис наследственными нарушениями различных видов обмена-фенилпировиноградная олигофрения. галауктоземия,сукрозурия,

формы олигофрениив сочетании с недоразвитиемкостной системы кожи слабоумием

2 группа Эмбриопатии и фетопатии

олигофрения, обусловленная вирусом краснухи, которой мать переболела во время беременности(рубеолярная олигофрения)

олигофрения. обусловленная вирусами(грипп, паротит,инфекционный гепатит,цитомегалия

лигофрения, обусловленная токсоплазмозом, листериозом

олигофрения. на почве врожденного сифилиса

олигофрения. обусловленная гормональными нарушениями матери

лигофрения, обусловленная гемолитической болезнью новорожденных

3 группа олигофрения. обусловленная воздействием различныхвредностей во время родов и в раннем детстве

олигофрения, связанная с родовой травмой и асфиксией

олигофрения, вызванная черепно-мозговой травмой в постнатальном периоде

олигофрения, обусловленная перенесенными в детстве энцефалитами. менингоэнцефалитами, менингитами

4 группа –атипичные формы олигофрении, свя занные с прогрессирующей гидроцефалией,локальные дефекты развития головного мозга,эндокринные нарушения

ПевзнерМ.С.(1959)5 форм слабоумия

форма1-диффузное, но относительно поверхностное недоразвитие или поражение коры головного мозга без грубых нарушений ликворообращенияи выпвдений того или иного анализатора, без привычных нарушенийэмоционально-волевой сферы

форма2-сочетание поверхностного диффузного недоразвития коры головного мозга с нарушением ликворообращения

форма3-диффузное поражение коры головного мозга , сочетающееся с локальными нарушениями Делится на 3 подгруппы:

1) с нарушением речи и слуха

2) с нарушением зрительной афферентации

3) с нарушением двигательных систем

форма 4 отличается поверхностным нарушением коры головного мозга с поражением подкорковых областей

Форма 5 отличается поверхностным поражением коры головного мозга , сочетается с недоразвитием или поражением лобных отделов

По структуре клинических проявлений выделяют неосложненные и осложненные формы олигофрении. Осложненные формы связаны при воздействии на мозг неблагоприятных факторов на более поздних стадиях внутриутробного развития в сочетании с повреждающим воздействием родовой травмы и асфиксии. В этих случаях интеллектуальный дефект сочетается с рядом неродинамических и энцефалопатических расстройств. Может иметь более выраженная степень недоразвития или повреждения локальных корковых функций, например речи, праксиса, гнозиса. К осложненным формам относят олигофрению с психопатоподобным поведением. Характерно сочетание интеллектуального дефекта с недоразвитием личностных компонентов, недостаточностью критического отношения к себе и окружающим с выраженными нарушения поведения с расторможенностью влечений Подобная форма олигофрении при семейном алкоголизме и особенно при алкогольном синдроме плода

Все причинные факторы можно разделить на 2 группы: эндогенные , чаще всего наследственные и экзогенные врожденные и рано приобретенные до возраста до 3-х лет. По наследству на генетическом уровне передается около 50-70% дифференцированных форм умственной отсталости Около 1500 нервных и психических заболеваний связаны с неблагоприятными генными мутациями и около 300 с хромосомными мутациями . В связи с отрицательными эколгическими изменениями в биосфере не исключено увеличение числа детей с дифференцированными формами умственной отсталости. Одной из частых причин умственной отсталости являются хромосомные аномалии , которые составляют 15%отвсех случаев.Хромосомные аномалии могут возникать при изменении числа или структуры как аутосом , так и половых хромосом. Среди всех хромосомных аномалий чаще других встречается синдром Дауна. В настоящее время описано более 600 видов наследственных нарушений обмена.Генетическая природа синдрома Ретта подтверждается наличием семейных случаев . конкордантностью монозиготных и дискордантностью дизиготных пар. а также избирательностью поражения одного пола.Экзогенные этиологические факторы : хронические заболевания матери во время беременности и в период кормления грудью ( диабет, гипертония. сердечно-сосудистыке заболевания, гепатит, злоупотребление алкоголем. курение. употребление наркотиков. бронхиальная астма. эмфизема, поофессиональные интоксикации. приемы некоторых лекарственных препаратов. патологически протекающая беременность. патологические роды все это может быть причиной умственной отсталости или других нарушений психофизического развития ребенка. Перенесенные матерью во время беременности различные инфекции : вирусные (коревая краснуха, СПИД, цитомегалические инклюзионная болезнь, грипп. микробные( гноеродная инфекция, сифилис), заболевания, вызванные простейшими микроорганизмами (токсоплазмоз, листериоз, бруцеллез) могут приводить к умственной отсталости.Классификация

Начиная с J. Esquirol (1838), многие психиатры пытались выделить отдельные формы врожденного слабоумия. Одной из первых, основанных на клинических критериях, классификаций была группировка форм психического недоразвития в зависимости от нарушений темперамента. Такую группировку предложил W. Griesinger (1867), разделивший детей с врожденным слабоумием на апатичных и возбужденных. Аналогичный подход продемонстрировали E. Kraepelin и W. Weygandt (1915), которые выделили 2 клинических варианта олигофрении и соответственно 2 типа больных: эретичные олигофрены - больные с врожденным слабоумием, сопровождающимся двигательным беспокойством и раздражительностью; торпидные олигофрены - больные, отличающиеся тупым безразличием, апатией и заторможенностью.

T. Meynert (1892) и D. Bournewille (1894) выдвинули анатомический принцип классификации олигофрении. Они различали состояния психического недоразвития, связанные с гидроцефалией, по врожденному отсутствию некоторых отделов головного мозга, «склерозу» всего мозга или отдельных его частей. Эти классификации представляют сейчас только исторический интерес.

В дальнейшем основные классификации стали строиться на основе оценки глубины интеллектуального дефекта. В большинстве их выделяются в порядке нарастания психического дефекта дебильность, имбецильность и идиотия. Это деление сохраняется до сих пор, хотя чаще всего как дополнительная клиническая характеристика в рамках той или иной классификационной категории.
По этиологическому принципу впервые классифицировать формы психического недоразвития стал В. Айрленд (1880), который выделял психическое недоразвитие травматического, воспалительного происхождения, а также вследствие дистрофических нарушений. В последующем многие исследователи [A. Tredgold, 1956; G. Jervis, 1959; L. Pen-rose, 1959; C. Kohler, 1963; H. Bickel, 1976] подразделяли умственную отсталость на «первичную» (наследственную) и «вторичную» (экзогенную). Внутри каждой группы проводится дальнейшая дифференциация по клиническим проявлениям и степени интеллектуального недоразвития.
К числу наиболее детально разработанных этиологических классификаций относится группировка умственной отсталости, предложенная G. Jervis (1959). Он выделял физиологические и патологические формы, а патологические в свою очередь делил на экзогенные и эндогенные. Эта классификация - одна из наиболее подробных (включает более 40 форм).
В нашей стране наиболее распространена классификация олигофрении, разработанная Г. Е. Сухаревой (1965, 1969). В ее основу положены критерии времени поражения и особенностей патогенного воздействия. В зависимости от времени воздействия этиологического фактора все формы олигофрении Г. Е. Сухарева делит на 3 группы: первая группа - олигофрения эндогенной природы, обусловленная поражением генеративных клеток родителей; вторая группа - эмбрио- и фетопатии; третья группа - олигофрения, возникающая в связи с различными вредностями, действующими во время родов и в раннем детстве. Внутри каждой из названных форм Г. Е. Сухарева проводила дифференциацию в зависимости от особенностей клинической картины, включая степень глубины интеллектуального дефекта.
Клинические классификации умственной отсталости основываются не только на глубине интеллектуального дефекта, но и на особенностях личности, темперамента больных, а также ведущем психопатологическом синдроме [Фрейеров О. Е., 1964; Долл Е. А., 1946; Michaux L, Duche D., 1957; O'Connor G., 1966, и др.]. Так, на основе особенностей темперамента частично построена классификация О. Е. Фрейерова (1964).
Ряд авторов [Мнухин С. С., 1961; Певзнер М. С., 1966; Исаев Д. Н., 1976; Clausen G., 1966, и др.], стремясь установить зависимость между синдромами умственной отсталости и недоразвитием определенных структур мозга, в основу построения своих классификаций положили принцип корреляции клинических и патофизиологических данных. М. С. Певзнер (1966), например, выделяет 5 клинических форм олигофрении: 1) неосложненную форму без выраженных нарушений эмоционально-волевой сферы и без грубых выпадений функций анализаторов; 2) осложненную гидроцефалией; 3) сочетающуюся с локальными нарушениями слуха и речи, пространственного синтеза, двигательных систем; 4) с недоразвитием переднелобных отделов головного мозга; 5) сочетающуюся с поражением подкорковых структур мозга. С. С. Мнухин (1961) в зависимости от состояния физиологического тонуса выделяет астеническую, стеническую и атоническую формы олигофрении. Д. Н. Исаев (1982) к этим основным формам добавляет дисфорическую форму психического недоразвития. Дальнейшая дифференциация форм этими авторами строится на основе дополнительного психопатологического деления: астеническая форма подразделяется на дислексический, диспраксический, дисмнестический, основной и брадипсихический варианты; атоническая форма включает аспонтанно-апатический, акатизический и мориоподобный варианты; стеническая и дисфорическая формы олигофрении подразделяются на «уравновешенный» и «неуравновешенный» варианты.
В МКБ-10 умственная отсталость в главе, касающейся психических и поведенческих расстройств, составляет отдельную рубрику: F7 «Умственная отсталость» с подразделением по тяжести на легкую (F70), умеренную (F71), тяжелую (F72), глубокую (F73), другую (F78), (F79). При этом предусмотрено введение четвертого знака, обозначающего тяжесть поведенческих расстройств: минимальные поведенческие нарушения (0), значительные (1), другие (8), не уточнены (9). Если известна этиология умственной отсталости, то используют дополнительный код, обозначающий соответствующее заболевание, например Е72 + FOO (врожденная недостаточность йода). Понятием «другая умственная отсталость» (F78) обозначают состояния психического недоразвития, осложненные слепотой, глухотой, немотой и тяжелой соматической инвалидизацией, когда определение глубины интеллектуального дефекта затруднено или невозможно.
Составители МКБ-10 признают, что раздел, посвященный умственной отсталости, является несколько упрощенным, и считают, что более полная классификация нуждается в специальной разработке.
Соотношение клинических определений умственной отсталости с глубиной психического недоразвития (IQ) представлено в табл. 7.
Таблица. Соотношение клинических и психометрических оценок тяжести умственной отсталости (IQ)

IQ (по тесту Векслера)	Клиническое определение	Определение степени умственной отсталости по МКБ-10	Другие градации умственной отсталости
80 - 100	Норма (средняя)	Норма	Норма
70 - 80	Пограничные с нормой задержки развития	-	Пограничные формы
50 - 70	Дебильность	Легкая	Мягкая форма
35-50	Имбецильность	Умеренная	Среднетяжелая
20-35(40)	Тяжелая	Тяжелая
Менее 20	Идиотия	Глубокая	Очень глубокая

Прежде чем перейти к изложению классификации умственной отсталости, в соответствии с которой далее излагаются отдельные ее клинические формы, следует остановиться на широко используемых понятиях «дифференцированная» и «недифференцированная» умственная отсталость, разграничение которых достаточно сложно.
Дифференцированные и недифференцированные формы умственной отсталости. До последнего времени существует несколько упрощенный подход, в соответствии с которым к «дифференцированным формам умственной отсталости» принято относить этиологически установленные варианты болезни, а к «недифференцированным» - расстройства неустановленной причины. Поэтому рассмотрим этот вопрос более подробно.
Понятие «дифференцированные формы умственной отсталости» не идентично понятию «этиологически уточненная умственная отсталость». Эти определения лишь отчасти совпадают, но в принципе они отражают разные стороны изучения патологии, обусловливающей психическое недоразвитие. Так, например, может быть достоверно известно, что у ребенка интеллектуальный дефект возник вследствие перенесенного менингоэнцефалита, однако данное поражение трудно назвать специфической «постэнцефалитической формой олигофрении». В то же время известно много весьма специфических, клинически четко очерченных форм интеллектуального недоразвития, этиология которых остается полностью неясной. Наконец, существует «клинически недифференцированная олигофрения», которая в этиологическом аспекте представляет собой совокупность моногенных дефектов [Morion N. et al., 1977]. Таким образом, «недифференцированная олигофрения», «дифференцированные формы» интеллектуального недоразвития - это в первую очередь клинические, а не этиологические дефиниции. Вместе с тем вполне понятно, что сам процесс дифференциации умственной отсталости основан на использовании и клинико-патогенетических, и биологических методов, направленных непосредственно на выявление причин поражения мозга.
Дифференциация отдельных нозологических форм более успешно проводится среди контингента больных с выраженной умственной отсталостью.
В настоящее время известно несколько сотен различных наследственных болезней, так называемых элементарных нозологических генетических единиц, сопровождающихся интеллектуальным дефектом, и продолжают выделяться новые наследственные формы.
Можно отметить несколько путей выявления этих заболеваний. Во-первых, цитогенетическое и биохимическое обследование разных контингентов умственно отсталых лиц. Выявляемая при этом хромосомная или биохимическая аномалия позволяет говорить об этиологическом факторе, вызвавшем интеллектуальный дефект, а сопоставление клинических особенностей у пораженных дает основание в ряде случаев сделать заключение об определенном клиническом синдроме. Во-вторых, тщательное исследование соматоневрологических особенностей больного с последующим выявлением сходных признаков у нескольких пораженных в одной семье или выявление этих признаков у неродственных умственно отсталых лиц. На основании такого сопоставления также иногда можно выделить определенный клинически диагностируемый симптомокомплекс.
Выделение отдельных форм или синдромов только по своеобразию клинической картины в отличие от биохимической или цитогенетической дифференциации еще далеко отстоит от решения вопроса этиологии поражения. Между дифференциацией синдрома по клиническим признакам и выявлением причин, обусловливающих это клиническое единство, нередко проходит очень большой срок. Достаточно вспомнить, что роль хромосомных нарушений в этиологии болезни Дауна, описанной более 100 лет назад, была установлена лишь в 1959 г. Новым этапом изучения этиологии этого поражения являются поиски причин, которые вызывают лежащее в основе патологии нерасхождение хромосом. Вместе с тем уровень познания этиологии болезни Дауна, достигнутый на сегодняшний день, дал очень много для практики: позволил выделить транслокационные формы с высоким риском для других детей в семье, показал влияние возраста родителей на возникновение нерасхождения хромосом, дал возможность разработать методы пренатальной диагностики, предотвращающие рождение детей с этим тяжелым заболеванием.
В группу дифференцированных олигофрений входят в первую очередь нозологически самостоятельные заболевания, для которых умственная отсталость является лишь одним из симптомов, хотя, как правило, самым тяжелым.
Чаще это генетически обусловленные нарушения, реже - клинически очерченные синдромы, этиология которых еще неясна. К дифференцированным формам принято относить также те варианты интеллектуального недоразвития, которые выделяют по какому-то одному клиническому симптому, отражающему общее патогенетическое звено поражения мозга, при всем разнообразии этиологических и патогенетических механизмов, вызывающих это нарушение, например микроцефалию, гидроцефалию и др. К этой же группе относят и некоторые экзогенно обусловленные нарушения при наличии определенной специфичности клинической картины этих нарушений: алкогольную фетопатию, последствия ядерной желтухи, врожденный токсоплазмоз, сифилис и др.
При этиологическом подходе среди всех клинически дифференцированных форм умственной отсталости можно выделить 3 основные группы: наследственно обусловленные, экзогенно обусловленные и клинико-патогенетические, которые могут вызываться как наследственными, так и экзогенными факторами.
Остановимся теперь на понятии «недифференцированная» олигофрения, которое частично обсуждалось в разделе «Этиология и патогенез».
Некоторые авторы используют его как синоним этиологически неясных случаев интеллектуального недоразвития. Но, с нашей точки зрения, этиологическая неясность и клиническая недифференцированность - разные стороны проблемы. Рассмотрим, например, определение A. Dekaban (1970). По мнению автора, к «недифференцированной» умственной отсталости относятся все те случаи, когда «ни клиническими, ни лабораторными методами не выявляется субстрат поражения мозга, ответственный за возникновение интеллектуального недоразвития». Вместе с тем невыявление «субстрата поражения мозга» еще не означает, что такого субстрата нет. Чем тщательнее проведено обследование, тем выше вероятность обнаружения поражения мозговой ткани и вместе с тем такое поражение не всегда может быть связано с умственной отсталостью, т. е. встает вопрос об их патогенетической связи. Если при целенаправленном соматическом обследовании выявляются несомненные признаки общего искажения эмбриогенеза, то есть все основания предполагать наличие и искаженного формирования мозга, даже в тех случаях, когда клиническими методами «субстрат поражения мозга» не выявляется.
Клинически «недифференцированная умственная отсталость» - это главным образом «семейная недифференцированная умственная отсталость». В эту группу входят относительно легкие формы интеллектуальной недостаточности, возникающие в семьях, характеризующихся накоплением случаев умственной отсталости и наличием микросоциальных условий, способствующих ее развитию.
A. Benton (1952) выделяет 2 варианта «семейной недифференцированной умственной отсталости»: более глубокую - «семейную олигоэнцефалию», в происхождении которой главную роль играют генетические факторы, и семейную умственную отсталость как крайний вариант низкого интеллектуального уровня у биологически полноценных лиц, т. е. «физиологическую умственную отсталость». Здесь можно привести аналогию с вариантами аномалий личности: нормальные варианты личности - акцентуация характера - психопатии. При умственной отсталости: нормальные варианты интеллекта - пограничная умственная отсталость - олигофрения.
Многие случаи недифференцированной умственной отсталости, будучи легкими по своим проявлениям, рассматриваются как задержка психического развития.

Список литературы:

1.Исаев Д.Н. Умственная отсталость у детей и подростков. С. – Пб, «Речь». 2010г

2. Боротникова С..М. Нервные болезни и психические болезни. Ростов – на – Дону, «Феникс»2003

 

Лекция 4 Тема:. Клиника умственной отсталости. Общая психопатология умственной отсталости. Структура интеллектуальных нарушений. Нарушения речи. Особенности психомоторики. Особенности эмоционально-волевой сферы. Соматические и неврологические изменения.