Всего на сайте:
248 тыс. 773 статей

Главная | Медицина, Здоровье

VII.Методы пренатальной диагностики .  Просмотрен 116

Дородовая или пренатальная диагностика - это совокупность исследований плода, которая позволяет выявить или опровергнуть внутриутробные аномалии развития, хромосомные и генные заболевания будущего ребенка. Пренатальная диагностика является самой молодой, но успешно развивающейся отраслью репродуктивной медицины.

Показания для пренатальной диагностики:

· наличие в семье точно установленного наследственного заболевания;

· возраст матери старше 37 лет;

· носительство матерью гена Х-сцепленного рецессивного заболевания;

· наличие в прошлом спонтанных абортов в ранние сроки беременности, мертворождений, детей с пороками развития, хромосомной патологией;

· наличие структурных перестроек хромосом у одного из родителей;

· гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей при патологии с аутосомно-рецессивным типом наследования;

· зона повышенного радиационного фона.

В настоящее время применяются непрямые и прямые методы пренатальной диагностики.

При непрямых методах обследуют беременную (акушерско-гинекологические методы, анализ сыворотки крови на альфа - фетопротеин), при прямых - плод.

К прямым неинвазивным (без хирургического вмешательства) методам относится ультрасонография; к прямым инвазивным (с нарушением целостности тканей) – хорионбиопсия, амниоцентез, кордоцентез и фетоскопия.

Определения альфа-фетопротеина (АФП) в амниотической жидкости и сыворотке крови беременной женщины помогает диагностировать некоторые серьёзные пороки развития плода (открытые дефекты нервной трубки, спинномозговая грыжа, анэнцефалия, врождённые дефекты кожи, пороках развития желудочно - кишечного тракта, дефектах передней брюшной стенки, аномалиях почек и др.), при которых его содержание значительно повышается.в случаях хромосомных болезней концентрация АФП снижается.

АФП обнаруживется в норме в амниотической жидкости уже на 6-ой неделе беременности. Повышение АФП обусловлено поступлением этого белка из сыворотки крови через плаценту при развитии названных выше пороков. АФП определяют радиоиммунными методами.

Ультрасонография (эхография) - это использование ультразвука для получения изображения плода и его оболочек, состояния плаценты.

На 5-й неделе беременности уже можно получить изображение оболочек эмбриона, к концу 6-й недели можно зарегистрировать его сердечную деятельность, а на 7-й неделе можно получить изображение и самого будущего ребенка.

В первые два месяца беременности УЗИ еще не позволяет выявить аномалии развития плода, но может определить его жизнеспособность. На 12 - 20-й неделе беременности уже возможна диагностика близнецовой беременности, локализации плаценты, отсутствия головного или спинного мозга, дефектов костной системы, закрытия невральной трубки, заращение естественных каналов желудочно-кишечного тракта.

Метод безопасен, поэтому продолжительность исследования не ограничена, и его можно применять повторно. При нормальном течении беременности проводят двукратное УЗИ, а при беременности с риском осложнений оно проводится с интервалами в 2 недели.

УЗИ плода обязательно при:

· наличии у родителей и ближайших родственников врожденных пороков развития;

· экстрагенитальных заболеваниях у беременной, например, гипертонической болезни, сахарного диабета, тиреотоксикоза, порока сердца, ожирения и др.;

· наличии мертворожденных детей, перинатальной смерти двух и более детей;

· угрозе прерывания беременности, кровотечении;

· недостаточной прибавке массы тела беременной;

· несоответствии размеров матки сроку беременности;

· многоплодии;

· фибромиоме матки.

В целом УЗИ позволяет получить данные о размерах плода (длина туловища, бедра, плеча, диаметр головы), о наличии у него дисморфии, о работе сердца, об объеме жидкости в зародышевой оболочке и размерах плаценты.

УЗИ позволяет обнаружить у плода и некоторые пороки развития. Например, отсутствие головного и спинного мозга, чрезмерное количество спинномозговой жидкости в полости черепа, аномалии структуры почек, неправильное развитие конечностей, легких, множественные врожденные пороки, пороки сердца, отек плода и плаценты.

Эхография плаценты позволяет установить ее расположение, наличие отслойки ее отдельных участков, кисты, признаки старения, истончение или утолщение плаценты.

Амниоцентез - получение амниотической жидкости (жидкость вокруг зародыша) и клеток плода для анализа. Получение материала возможно на 16-й неделе беременности. Исследование амниотической жидкости применяется для выявления хромосомных отклонений от нормы, определения активности ферментов.

Основные показания для амниоцентеза общие:

· возраст беременной более 35 лет;

· нарушения нормы уровней альфа-фетопротеина, хорионичеокого гонадотропина и свободного эстриола в крови беременной;

Осложнения при этом методе исследования не превышают 1 %. Амниотическая жидкость используется для биохимических исследований, которые выявляют генные мутации. А клетки используются для анализа ДНК (выявляет генные мутации), цитогенетического анализа и выявления X- и Y- хроматина (диагностирует геномные и хромосомные мутации). Биохимические исследования амниотической жидкости могут дать ценную информацию.

Например, диагностика адреногенитального синдрома (нарушения синтеза гормонов корой надпочечников и работы системы гипаталамус - гипофиз - яичники) у эмбриона возможна уже на 8-й неделе. Исследование спектра аминокислот амниотической жидкости позволяет выявить некоторые наследственные болезни обмена веществ у плода, например, аргинин-янтарную ацидурию, цитруллинурию и др.

Исследование амниотической жидкости применяется для выявления хромосомных отклонений от нормы, определения активности ферментов

Часто используют три метода исследования: уровня алъфа-фетопротеина (особый эмбриональный белок), содержания хорионического гонадотропина (гормон, вырабатываемый плацентой в период беременности) и свободного эстриола (женский половой гормон) в крови женщины во 2-м триместре беременности. Отклонения этих показателей от нормы служат индикаторами высокого риска для плода.

Кордоцентез - взятие крови из пуповины. Материал используется для цитогенетических, молекулярно-генетических и биохимических исследований. Проводится с 18-й по 22-ю неделю.

Преимущество кордоцентеза по сравнению с амниоцентезом заключается в том, что берется кровь плода, что имеет решающее значение для диагностики внутриутробных инфекций, например, ВИЧ, краснухи, цитомегалии, парвовируса В19.

Однако показания для проведения кордоцентеза ограничены в связи с высоким риском осложнений, таких как внутриутробная гибель плода (до 6 %), недонашивание беременности (9 %).

Фетоскопия - осмотр плода фиброоптическим эндоскопом, введенным в зародышевую оболочку через переднюю стенку матки. Метод позволяет осмотреть плод, пуповину, плаценту и произвести биопсию.

Фетоскопия имеет очень ограниченное применение, т. к. сопровождается высоким риском прерывания беременности и технически сложна.

Хорионбиопсия - это взятие ткани хориона (зародышевая оболочка). Проводится между 8-й и 10-й неделями. Ткань используется для цитогенетических и биохимических исследований, анализа ДНК. С помощью этого метода можно выявлять все виды мутаций (генные, хромосомные и геномные).

Значительным преимуществом хорионбиопсии является то, что она может быть использована на ранних этапах развития плода. Т. е. если выявятся отклонения в развитии плода и родители решат прервать беременность, то аборт на 10 - 12 неделе менее опасен, чем на 18 - 20-й неделе, когда становятся известны результаты амниоцентеза.

 

 

 

 

Предыдущая статья:Метод дерматоглифики Следующая статья:Истинная Магия
page speed (0.0191 sec, direct)