Всего на сайте:
236 тыс. 713 статей

Главная | Медицина, Здоровье

V. Биохимический метод  Просмотрен 42

Биохимические методы основаны на изучении активности ферментативных систем либо по активности самого фермента, либо по количеству конечных продуктов реакции, катализируемой данным ферментом. К биохимическим методам основываются на: хроматографических, флюорометрических, радиоиммунологических и некоторых других методах. Они позволяют выявить генные мутции – причины болезней обмена веществ (фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия), а могут применяться и как экспресс-методы

Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. Блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, при этом фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания.

В практике здравоохранения кроме выявления гомозиготных носителей мутантных генов существуют методы выявления гетерозиготных носителей некоторых рецессивных генов, что особенно важно при медико-генетическом консультировании. Так, у фенотипически нормальных гетерозигот по фенилкетонурии (рецессивный мутантный ген) после приема фенилаланина обнаруживается повышенное его содержание в крови. При гемофилии гетерозиготное носительство мутантного гена может быть установлено с помощью определения активности фермента, измененного в результате мутации.

Предыдущая статья:I. Клинико-генеалогический метод. Следующая статья:VI. Методы генной инженерии.
page speed (0.0357 sec, direct)