Всего на сайте:
236 тыс. 713 статей

Главная | Медицина, Здоровье

Приложение 1. Терминология  Просмотрен 123

· Акрогерия- (acrogeria; акро- + греч. geron старик; син.: Готтрона акрогерия, Готтрона синдром) наследственная болезнь, характеризующаяся врожденной атрофией кожи конечностей, наиболее выраженной на кистях и стопах, в сочетании с их гипоплазией; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

· Апикальные буллы — располагающийся субплеврально в верхних долях легких эмфизематозный участок, превышающий в диаметре 1 см.

· Арахнодактилия - (arachnodactylia; арахно- +- греч. daktylos палец; паучья кисть).

· Варикоцеле- варикозное расширение яичка и семенного канатика.

· Долихосигма- dolichosigma; греч. Dolichos длинный + анат. [colon] sigmoideum сигмовидная ободочная кишка) - аномалия развития сигмовидной кишки, характеризующаяся ее удлинением.

· Долихостеномелия (dolichostenomelia; долихо - длинный + греч. Stenos –узкий + melos часть тела, конечность) - непропорционально длинные конечности. Диагностируется при измерении длины сегментов туловища.

· Долихоцефалия(dolichocephalia; долихо- + греч. kephale голова; син.: длинноголовость, долихокефалия).

· Миоз(miosis: греч. meiosis –уменьшение, убыль) - сужение зрачка (диаметр менее 2.5 мм).

· Ретрогнатия- (retrognathia; ретро- + греч. gnathos челюсть) сдвиг верхней челюсти назад при ее нормальных размерах.

· Рубцы атрофические - плоские, мягкие, малоподвижные в результате атрофии клетчатки под ними. Кожа рубца истончена, не выступает над здоровой кожей.

· Спондилолистез- смещение позвон­ков относительно друг друга.

· Стрии атрофические - растяжки на коже, возникшие в результате истонче­ния и утраты эластичности ее внутренних слоев и разрушения пучков коллагеновых волокон.

· Трабекула нормальная - мышечный тяж, плотно примыкающий к эндокарду желудочка.

· Трабекула аномальная — мышечный или фиброзно-мышечный тяж, не плотно примыкающий к эндокарду желудочка или соединяющий стенку желудочка с межжелудочковой перегородкой.

· Трахеобронхиальная дискинезия - повышенная подвижность стенок трахеи и бронхов: расширение при вдохе и суже­ние просвета на выдохе.

· Трахеобронхомаляция —(tracheo­bronchomalacia) диффузное или очаговое размягчение хрящей трахеи и бронхов связанное с врожденными морфологичес­кими дефектами хрящевого и соедини­тельнотканного каркаса трахеи и брон­хов.

· Трахеобронхомегалия - (синдром Мунье-Куна) представляет собой врож­денное чрезмерное расширение трахеи и крупных бронхов.

· Хорда левого желудочка истинная - фиброзный тяж, соединяющий папил­лярную мышцу со створкой клапана.

· Хорда левого желудочка ложная - фиброзно-мышечный или фиброзный тяж, соединяющий папиллярные мышцы между собой или со стенкой желудочка, или межжелудочковой перегородкой.

· Эпикантус- поперечная кожная складка около внутреннего угла глаза, обычно двусторонняя.

· Энофтальм - (от греч.

en - в. внут­ри и ophthalmos -глаз), глубокое поло­жение глазного яблока в глазнице.

ТЕСТОВЫЙ КОНТРОЛЬ

1. НАРУШЕНИЯ АНАТОМИЧЕСКОГО СТРОЕНИЯ ОРГАНОВ В РЕЗУЛЬТАТЕ ПАТОЛОГИИ РАЗВИТИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ, СОПРОВОЖДАЮЩИЕСЯ КЛИНИЧЕСКИ ЗНАЧИМЫМ НАРУШЕНИЕМ ФУНКЦИИ ОРГАНОВ, ОТНОСЯТ К

1) малым аномалиям развитиям

2) порокам развития органов

3) дисплазиям соединительной ткани

4) гипермобильности суставов

 

2. КЛАССИФИКАЦИЯ ДСТ

1) основана на типе наследования

2) в настоящее время не разработана

3) учитывает только клиническую симптоматику

4) выделяет дифференцированные и недифференцированные ДСТ

 

3. НАИБОЛЕЕ ЧАСТО ВСТРЕЧАЮЩИЕСЯ КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ДСТ

1) гипермобильность суставов, ПМК, вегетососудистая дистония

2) аневризмы сосудов, птозы внутренних органов, арахнодактилия

3) гипермобильность суставов, рецидивирующие гематомы, астенический тип телосложения

4) варикозное расширение вен нижних конечностей, сколиотическая деформация грудной клетки, пролапс трикуспидального клапана

 

4. ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ СИНДРОМА МАРФАНА

1) аутосомно-рецессивный

2) аутосомно-доминантный

3) Х-сцепленный с полом

4) смешанный

 

5. ОСНОВНЫМ КЛИНИЧЕСКИМ ПРОЯВЛЕНИЕМ СИНДРОМА ЭЛЕРСА-ДАНЛО

ЯВЛЯЕТСЯ

1) гипермобильность суставов

2) гиперрастяжимость кожи

3) астеническое телосложение и паукообразные пальцы

4) патология скелетной системы и органа зрения

 

6. ЛАБОРАТОНЫЙ ТЕСТ, ПОДТВЕРЖДАЮЩИЙ НАЛИЧИЕ СГМС НАПРАВЛЕН НА ОПРЕДЕЛЕНИЕ

1) уровня в крови гидроксипролина

2) содержания в суточной моче оксипролина или гидроксипролина

3) уровня тенасцина X сыво­ротки крови

4) содержания в суточной моче гликозаминогликанов

7. НЕПРОПОРЦИОНАЛЬНО ДЛИННЫЕ КОНЕЧНОСТИ НАЗЫВАЮТ

1) арахнодактилией

2) акрогерией

3) долихостеномиелией

4) ретрогнатией

 

8. ЭПИКАНТУСОМ НАЗЫВАЮТ

1) глубокое поло­жение глазного яблока в глазнице

2) поперечная кожная складка около внутреннего угла глаза, обычно двусторонняя

3) монголоидный разрез глаз

4) дополнительная продольная кожная складка над верхним веком

 

СИТУАЦИОННЫЕ ЗАДАЧИ

1. Молодой человек 16 лет в ходе призывной комиссии в военкомате проходит медицинский осмотр.

Жалоб не предъявляет. Из анамнеза: длительно состоит на учете окулиста по поводу подвывиха хрусталика. При осмотре: рост 198 см, вес 63 кг, кожные покровы обычной окраски, длина размаха рук 192 см, грудная клетка узкая и плоская, эпигастральный угол менее 90 ˚, ход ребер косо нисходящий, межреберные промежутки увеличены, сколиоз грудного отдела позвоночника, плоскостопие, признаки гипермобильности суставов. При аускультации сердца: ЧСС=80 в мин, 1 тон ˃ 2 тона, на верхушке слабый систолический шум убывающего характера, проводящийся в подмышечную область; при аускультации легких без особенностей. Живот пальпаторно мягкий, безболезненный.

1) Предварительный диагноз?

2) Дальнейшая тактика в плане обследования и лечения?

2. Мужчина 24 лет, направлен на консультацию генетика. Жалобы на рецидивирующие гематомы, снижение зрения. Осмотр: рост 180 см, вес 74 кг, кожные покровы обычной окраски, при образовании кожной складки в подключичной области её величина более 5 см; на передней брюшной стенке широкий атрофичный рубец после аппендэктомии; Ps=ЧСС=72 в мин, АД 120 и 80 мм рт ст, при осмотре и аускультации сердечно-сосудистой и бронхо-легочной систем без особенностей; осмотр кардиолога: ПМК 1 ст, НЦД по кардиальному типу; хирург: сколиоз 1 ст, продольное плоскостопие 2 ст; пульмонолог: бронхоэктатическая болезнь; окулист: миопия 2 ст.

1) Предварительный диагноз?

2) Дополнительное обследование и рекомендации?

3. Студентка 2 курса СГМУ, обратилась к терапевту с жалобами на повышенную утомляемость, ощущение учащенного сердцебиения при физической нагрузке, снижение зрения в течение года. Из анамнеза известно, что с детства занимается легкой атлетикой. При осмотре: рост 182 см, вес 68 кг, астеническое телосложение, признаки гипермобильности суставов; арахнодактилия; Ps=ЧСС=58 в мин, АД 105 и 70 мм рт ст, при осмотре и аускультации сердечно-сосудистой и бронхо-легочной систем без особенностей; живот при пальпации мягкий, безболезненный. ЭКГ показатели в норме.

1) Рекомендации?

2) Необходимость молекулярно-генетического исследования?

 

Предыдущая статья:Тактика ведения и лечение пациентов с наследственными нарушениями соединительной ткани Следующая статья:ОНКОГЕНЕТИКА
page speed (0.0295 sec, direct)