Всего на сайте:
282 тыс. 988 статей

Главная | Биология, Зоология, Анатомия

Биохимический и близнецовый методы изучения генетики человека. Их задачи.  Просмотрен 79

  1. Фенокопиях.
  2. Значение.
  3. Изменчивость, ее формы. Генные мутации,понятие о генных болезнях
  4. Изменчивость , ее формы. Хромосомные и геномные мутации. Понятие о хромосомных болезнях человека
  5. Генеалогический метод изучения генетики человека . его задачи . сравнительная характеристика родословных с Х-Д и Х-Р типами наследования признаков
  6. Цитогенетический метод изучения генетики человека. Кариотипический анализ. Значение метода для диагностики хромосомных заболеваний
  7. Экология человека. Эндо -, аут-, дем-, синэкология. Среда обитания человека, факторы среды. Виды антропогенного загрязнения среды
  8. Экологическая дифференциация человечества. Понятие о расах и адаптивных типах людей
  9. Адаптивные типы людей. Морфофункциональная характеристика представителей тропического и арктического типов
  10. Трансмиссивные и нетрансмиссивные природно - очаговые заболевания. Экологические основы их выделения.
  11. P. ovale - возбудитель овале-малярии
  12. Насекомые - переносчики и возбудители заболеваний человека. вши, блохи, комары, москиты, мухи. особенности строения . медицинское значение

Среди методов генетического анализа большое значение имеет близнецовый метод, позволяющий отдифференцировать роль условий среды и генотипа в развитии различных признаков, предрасположения к заболеваниям и др.

Суть метода в сравнении разных групп близнецов, исходя из сходства и различия их генотипов и среды; в которой они росли. При этом сопоставляют:

1) монозиготных близнецов с дизиготными;

2) монозиготных близнецов между собой;

3) результаты анализа близнецовой выборки в общей популяции.

Близнецы могут быть однояйцевыми (монозиготными, идентичными) или разнояйцевыми (дизиготными, неидентичными). Однояйцевые близнецы возникают на самых ранних стадиях дробления зиготы, когда два или четыре бластомера при обособлении сохраняют способность развиться в полноценный организм.

Зигота делится митозом, поэтому генотипы однояйцевых близнецов идентичны. Однояйцевые близнецы всегда одного пола. Разнояйцевые близнецы возникают при оплодотворении двух или нескольких одновременно созревших клеток. Они имеют около 50% общих генов, т.е. подобны обычным братьям и сестрам, рожденным в разное время, и могут быть однополыми и разнополыми.

Исследование с использованием близнецового метода состоит из трех этапов:

1. Составление выборки. Для этого в популяциях или отбирают всех близнецов, а затем тех, кто имеет анализируемые признаки, или из всего населения выделяют лиц с данными признаками, а потом среди них - близнецов.

2. Установление зиготности.

В основе диагностики зиготности лежит изучение сходства (конкордантности) и различия (дискордантности) партнеров близнецовой пары по совокупности таких признаков, которые изменяются под влиянием среды Сравнивают детей по совокупности внешних признаков (пигментация кожи, волос, форма носа, рук, губ и др.) Монозиготные близнецы конкордантны по всей совокупности признаков, а дизиготные по некоторым признакам могут быть дискордантны.

Другой метод установления зиготности - иммуногенетический. Близнецов сравнивают по эритроцитарным антигенам системы АВ0, Rh и др., и составу белков сыворотки. Эти менделирующие признаки не изменяются в течение жизни и не зависят от внешних факторов. При отсутствии ошибок определения даже единственное различие может свидетельствовать о дизиготности близнецов.

Используют также метод дерматоглифики (исследование кожных узоров пальцев рук и ладоней). Сходство дерматоглифических показателей у монозиготных близнецов значительно больше, чем у дизиготных.

3. Восстановление пар и групп близнецов по рассматриваемым признакам. Методы сравнения близнецовых выборок по качественным (дискретным) признакам (ахондроплазия, альбинизм и др.) и количественным (рост, масса тела, артериальное давление, продолжительность жизни и др.) различны.

Близнецовый метод позволил применить метод контроля по партнеру. В этом методе используют только монозиготных близнецов. Зная, что генотипы их одинаковы, можно точно оценить действие внешнего фактора на одного из них, при условии если другой не подвергается этому воздействию и служит контролем. Если монозиготные близнецы конкордантны по болезни, и один из них получает новый лечебный препарат, а другой служит "контролем", то это позволяет получить объективные сведения об эффективности препарата. Метод контроля по партнеру применяют в клинической генетике и фармакологии.

Биохимический метод исследования генетики обуславливается изучением наследственных заболеваний, передающимся в результате генных мутаций. Такие методы исследования генетики человека выявляют наследственные дефекты метаболизма посредством определения структур белка, ферментов, углеводов и других продуктов обмена веществ, которые остаются в внеклеточной жидкости организма (кровь, пот, моча, слюна и т.д.).

 

 

Предыдущая статья:Генеалогический метод изучения генетики человека . его задачи . сравнительная характеристика родословных с Х-Д и Х-Р типами наследования признаков Следующая статья:Цитогенетический метод изучения генетики человека. Кариотипический анализ. Значение метода для диагностики хромосомных заболеваний
page speed (0.0124 sec, direct)