Генные болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате поврежденияДНКна уровнегена.   124

Причины генных патологий:

Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов — белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка.

Начало любой генной болезни связано с первичным эффектом мутантного аллеля.

Основная схема генных болезней включает ряд звеньев:

Мутантный аллель → измененный первичный продукт → цепь биохимических процессов в клетке → органы → организм

Живое вещество биосферы. Количественная и качественная характеристика. Роль в природе планеты.

При любых трактовках понятия «биосфера» главным ее составляющим остается живое вещество. Данный тезис отнюдь не тривиален, хотя бы потому, что биомасса живого вещества составляет лишь около 0,0001% от массы биосферы, включающей в свой состав, как известно, все органическое вещество биогенного происхождения и косное вещество других сфер, занятых биосферой. Дело все в том, что роль живого вещества в биосфере уникальна.
Основной отличительной особенностью живого существа является не столько его способность размножаться и двигаться, сколько способ использования энергии. Только живые существа могут улавливать энергию Солнца, удерживать ее в виде сложных органических соединений (биомассы), передавать друг другу, трансформировать в механическую, электрическую, тепловую и другие виды.
К числу основных функций живого вещества относятся следующие: 1) энергетическая; 2) деструктивная; 3) концентрационная и 4) средообразующая. Суть первой из них состоит в поглощении солнечной энергии при фотосинтезе и передаче энергии по пищевой цепи. На собственные нужды организма в среднем расходуется 10—12% ассимилированной ими энергии. Остальная ее часть перераспределяется внутри экосистемы.

Энергия частично рассеивается, а частично накапливается в биогенном веществе. После перехода в ископаемое состояние энергия консервируется в земной коре и служит энергетической базой для геологических процессов, обеспечивает энергетические потребности человечества.
Деструктивная функция живого вещества состоит в разложении, минерализации мертвого вещества, в химическом разложении горных пород, вовлечении образовавшихся минералов в биотический круговорот. Специальная группа организмов (редуцентов) деструкторов разлагает мертвое органическое вещество до простых неорганических соединений: углекислого газа, воды, сероводорода, метана, аммиака, которые затем вновь используются в начальном звене круговорота.
Концентрационная функция проявляется в избирательном накоплении в ходе жизнедеятельности атомов веществ, рассеянных в природе. При этом наиболее активными концентраторами многих элементов являются организмы.
Наконец, средообразующая функция живого вещества заключается в преобразовании физикохимических параметров среды (литосферы, гидросферы, атмосферы) в условия, благоприятные для существования организмов. С известной долей условности можно утверждать, что эта функция является результатом совместного действия всех рассмотренных выше функций живого вещества. В результате именно средообразующей функции образовался покров осадочных пород, был преобразован газовый состав атмосферы, изменился химический состав вод первичного океана, возник почвенный покров на поверхности суши.

Живое вещество играет огромную роль в круговороте веществ в природе и осуществляет важнейшие биогеохимические функции:

-газовая функция – это поглощение растениями двуокиси углерода и выделении кислорода, в восстановлении азота, сероводорода и пр.,

-концентрационная функция – это поглощение и накопление живыми организмами углерода, азота, водорода, кислорода, фосфора, серы, йода, железа и прю элементов. На местах массовой гибели животных и растений обнаруживается отложения мела, известняка, нефти, угля и других полезных ископаемых;

-окислительно – восстановительная функция – это восстановление и окисление различных веществ в живых организмах.

Круговорот веществ в природе, осуществляется при участии всех организмов биосферы; между почвой, атмосферой, гидросферой и живыми организмами. Благодаря ему возможно длительное существование и развитие жизни при ограниченном запасе элементов в природе. Около 40 элементов вовлекаются в круговорот. Одновременно с круговоротом веществ идет и круговорот энергии, основным источником которого является Солнце.

Таки образом биосфера представляет собой сложную экологическую систему, стабильность которой обусловлена тем, что результаты деятельности продуцентов, консументов и редуцентов уравновешиваются.

Деятельность человека превратилась в мощный экологический фактор, нарушивший равновесие в биосфере. В результате деятельности человека (извлечение полезных ископаемых, использование синтетических продуктов, синтетических ядохимикатов, нетрадиционных источников энергии и пр.) нарушается биотический круговорот и он стал незамкнутым. За последние 300 лет существования человека биомасса земли уменьшилась почти на четверть.