Всего на сайте:
236 тыс. 713 статей

Главная | Медицина, Здоровье

Методы изучения наследственности человека  Просмотрен 141

Занятие №5

«Методы изучения наследственности человека»

Человек как объект генетических исследований. Характеристика основных методов генетики человека. Клинико-генеалогический метод, его этапы. Основные типы наследования признаков, их характеристика. Близнецовый метод. Конкордантность и дискордантность. Формула Хольцингера. Популяционно-статистический метод. Закон Харди-Вайнберга. Цитогенетический метод. Биохимические методы. Методы рекомбинантной ДНК. Понятие о программе «Геном человека» Понятие о клонировании организмов. Характеристика экспресс-методов генетики человека (микробиологические, дерматоглифический, определение Х- и У- хроматина, химические, биохимические). Методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний: определение a-фетопротеина, ультрасонография, хорионбиопсия, амниоцентез, фетоскопия.

Генетика человека изучает закономерности наследования нормальных и патологических признаков и зависимость их проявления от генотипа и факторов внешней среды.

Медицинская генетика занимается:

- изучением патогенеза, клиники, диагностики, фармакологического и других видов лечения и профилактики наследственных болезней человека;

- исследованием механизмов наследственной предрасположенности и врождённой резистентности к мультифакториальным заболеваниям;

- разработкой генетических аспектов иммунитета, аллергии, транспланталогии, канцерогенеза, генной инженерии и др.

Изучение генетики человека связано с рядом особенностей и объективных трудностей:

- сложный кариотип – много хромосом и групп сцепления; эта проблема в какой-то мере разрешена за счёт возможности идентифицировать хромосомы человека после их дифференциальной окраски;

- позднее половое созревание и редкая смена поколений (25-30 лет);

- малое количество потомков; это препятствие может быть преодолено подбором в человеческих популяциях многих сходных брачных пар и анализом исследования признаков на большом материале;

- невозможность экспериментирования; врач не имеет права вмешиваться в формирование брачных пар, но если интересующие врача молодые люди уже вступили в брак, то он может проконтролировать наследование патологических признаков и соответствующих мутантных генов;

- невозможность создания одинаковых условий жизни.

Несмотря на перечисленные трудности, генетика человека изучена лучше, чем генетика других организмов. Этому способствовали потребности медицины и разнообразие современных методов исследования.

Для обследования больных и решения вопросов патогенеза наследственных заболеваний в медицинской генетике широко используются общепринятые методы клинического обследования: ультрасонография, электрокардиография, электроэнцефалография, электромиография, биохимические анализы биологических жидкостей, биопсия тканей и другие. Однако имеется целый ряд методов, с помощью которых можно изучать вопросы возникновения, развития, распространения наследственных болезней, механихмы их передачи из поколения в поколение, а также роль генотипа и факторов среды в их проявлении.

Предыдущая статья:Маленькая Маня Следующая статья:I. Клинико-генеалогический метод.
page speed (0.0163 sec, direct)