Всего на сайте:
183 тыс. 477 статей

Главная | Биология, Зоология, Анатомия

ПЛЕЙОТРОПИЯ – это генетическое явление, обеспечивающее развитие нескольких признаков, контролируемых одним геном, проявляется множество фенотипических эффектов одного гена.  Просмотрен 412

Различают:

а) прямую или истинную или первичную плейотропию

б) зависимую или относительную или вторичную плейотропию

А) При прямой плейотропии все разнообразные эффекты возникают в различных тканях или органах под действием одного гена в разных местах организма. Изменённый белок взаимодействует с клеточными структурами (мембраной, цитоплазмой) в клетках нескольких тканей и органов и изменяет их свойства. Например, синдром Марфана (арахнодактилия – «паучьи пальцы») у человека, развивается под действием мутантного доминантного гена - А, действие которого проявляется в нарушении развития соединительной ткани, что приводит к аномалии развития опорно-двигательного аппарата – длинные и тонкие пальцы, подвывиха хрусталика и развитие близорукости, аневризм (расширение) аорты уменьшает продолжительность жизни. Гомозиготы АА – нежизнеспособны, а у всех гетерозигот проявляются признака синдрома.

Б) Относительная (вторичная) имеется одно первичное действие мутантного гена, например, в случае серповидноклеточной анемии – дефектный гемоглобин и эритроциты принимают серповидную форму. Вследствие этого развивается ступенчатый процесс вторичных патологических проявлений - это дефекты, возникающие в различных органах: слипание и разрушение эритроцитов, анемия, умственная и физическая отсталость, увеличение и фиброз селезёнки, поражения кожи, почек, сердца, мозга. Поэтому гомозиготы (SS) по этому заболеванию погибают до полового созревания (в детском возрасте).

 

 

Схема действия плейотропных генов

 

первичная плейотропия вторичная плейотропия

 

Ген Ген

Белок – фермент Белок – фермент

Химические реакции Химические реакции

 

Признаки А В С признак А

признак В

признак С

 

5. Пенетрантность и экспрессивность показатели, характеризующие проявление генотипа в фенотип. Они обусловлены системой взаимодействующих генов генотипа (дозой гена, системой полимерных генов, эпистазом, модифицирующим действием со стороны неаллельных генов модификаторов – интенсификаторов и супрессоров), половой принадлежностью и факторами среды.

Пенетрантность – показатель частоты проявления гена (аллелей) в признак. Отражает частоту фенотипического проявления имеющейся в генотипе наследственной информации. Пенетрантность выражается в процентах -% и указывает, у какого процента % особей, имеющих в генотипе данный аллель гена-А, формируется соответствующий ему признак. Если признак проявляется у всех организмов, имеющих этот аллель, то пенетрантность равна 100%. Если пенетрантность равна 30%, то это указывает, что ген проявляется у 30 особей из 100 носителей этого гена. У мужчин ген подагры проявляется с 20% пенетрантностью, а у женщин равен 0%

Экспрессивность – это степень фенотипического проявления признака, контролируемого данным геном. Например, интенсивность пигментации кожи у человека, увеличивающейся при возрастании числа доминантных аллелей (А1, А2, А3, А4) в системе полимерных генов: А1, А2, А3, А 4 – чёрный, а1, а2, а3, а4 - белый – а 1 а 1 а 2 а 2 - белый, А 1а 1 а 2 а 2 - светлокожий мулат, А 1А 1 а 2а 2 - мулат смуглый, А 1А1 А2 а2 - тёмный мулат, А1А1А2А2 - негр чёрнокожий.

Влияние средовых факторов выражается усилением степени пигментации кожи у человека с одним генотипом - А1а1 а2 а2 под действием ультрафиолетовых лучей.

Доза гена отражает развитие шизофрении - у гомозигот равна 100% пенетрантности, а у гетерозигот – 20%. Течение, развитие патологических состояний могут наблюдаться в виде лёгких и тяжелых проявлений – гипертонии, сахарного диабета и других признаков.

6. НЕАЛЛЕЛЬНЫЕ ГЕНЫ – это гены, расположенные в разных локусах (местах) гомологичных и негомологичных хромосом.

Неаллельные гена обозначаются разными буквами (А, В, С).


7. ТИТЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ:

Предыдущая статья:Межаллельная комплементация. Следующая статья:Схема комплементарного действия
page speed (0.0336 sec, direct)