Всего на сайте:
210 тыс. 306 статей

Главная | Химия

ЧЕЛОВЕК КАК ОБЪЕКТ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ  Просмотрен 151

Основные генетические закономерности имеют универсальное значение и в полной мере приложимы к человеку.

Для человека характерны все известные в генетике типы наследования признаков: доминантные, кодоминантные, рецессивные, аутосомные и сцепленные с половыми хромосомами, ограниченные и контролируемые полом.

Человек, как объект генетических исследований, имеет специфику, которая создает значительные трудности (недостатки) в изучении его наследственности и изменчивости:

  • невозможно использовать основной метод в генетике – гибридологический, невозможно скрещивать в искусственных условиях, т.е. проведения прямых экспериментов;
  • сложный кариотип - большое число хромосом в кариотипе: 2п - 46,
  • большое число групп сцепления – у женщин – 23, у мужчин – 24. Аутосомных – 22 и две по половым хромосомам: по Х и У хромосомам;
  • немногочисленное потомство – невозможно проводить статистический анализ. Человек - одноплодная особь (за одну беременность, как правило, рождается один ребенок), исключение - рождение близнецов,
  • малое количество детей в браке,
  • невозможность формировать необходимую схему брака, так как
    люди свободно вступают в брак (в основе браков лежат любые мотивы,
    кроме научно-исследовательских целей)
  • позднее половое созревание- продолжительность цикла развития до наступления половой зрелости,
  • редкая смена поколений – одно поколение у человека 25 лет
  • продолжительность жизни соизмерима с жизнью исследователя, одновременно можно наблюдать и проанализировать 3 – 4 поколения.
  • невозможность создания одинаковых условий, среда для человека более широкое понятие, чем для животных и растений. Наряду с питанием, климатом и др. абиотическими и биотическими факторами, средой для человека являются и социальные факторы, трудно изменяемые по желанию исследователя
  • характерен большой генотипический и фенотипический полиморфизм(наличие в пределах одного вида резко различаться особей друг от друга)

К достоинствам (преимущества) человека, как объекта генетических исследований можно отнести:

  • исчерпывающие знания по анатомии и физиологии человека,
  • большое число изученных мутаций, пополняемых и в настоящее время,
  • многочисленность человеческой популяции в целом, позволяют всегда выбрать нужную схему брака.

Пути компенсации «недостатков человека» как объекта генетических исследований можно отнести:

  • возможность выбора из популяции брачных пар, которые соответствуют целям генетического исследования
  • в больших популяциях можно выбрать достаточное количество семей с данным признаком для проведения статистического анализа.
  • возможность подбора и регистрации в течение длительного времени семей с интересующими исследователя признаками. В некоторых семьях определённые признаки прослеживаются на протяжении многих поколений
  • высокая степень изученности фенотипа человека методами анатомии, физиологии, иммунологии, биохимии в клинике врачами всех специальностей
  • разработка новейших методов работы с ДНК, методов гибридизации соматических клеток человека и животных, что позволяет эффективно осуществлять картирование человеческих хромосом, т.е. определять расположение генов в хромосомах.

В связи с этим исследования в области генетики человека и медицинской генетики проводятся с помощью методов, учитывающих особенность человека, как генетического объекта. К таким методам относятся: основные и дополнительные методы.

Основные: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, популяционно-статистический.

Дополнительные: биохимический, микробиологический, гибридизация соматических клеток, дерматоглифический, моделирование, клинический.

 

Предыдущая статья:Черн. корот. сер. норм. Следующая статья:ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД
page speed (0.0136 sec, direct)